摘要：背景原发性小头畸形(MCPH)是以头围小、面部畸形和智力障碍为特征的神经系统发育性的罕见遗传性疾病。目的总结“新生儿基因组计划(China Neonatal Genomes Project,CNGP)”中ASPM基因缺陷导致原发性小头畸形(ASPM-MCPH)病例的临床特征和基因变异特征,并对HGMD数据库收录的ASPM-MCPH进行整理分析,加深对ASPM-MCPH的认识。设计病例系列报告。方法纳入参与CNGP且基因检测结果为携带ASPM双等位基因致病/可疑致病(P/LP)变异的患儿,整理患儿新生儿期的主要临床信息和基因检测结果。整理HGMD、ClinVar数据库及内部数据库ASPM基因P/LP变异,建立该基因P/LP变异列表,计算基因携带频率。分析HGMD数据库收录变异所属的文献,归纳ASPM-MCPH表型和基因型关联性,进行统计学分析与比较。主要结局指标GNGP数据库ASPM基因致病变异携带率评估。结果携带ASPM基因双等位基因P/LP变异的患儿6例,共12个变异位点,其中6个变异为本研究首次报道。6例患儿产前B超均显示头围偏小,生后诊断小头畸形,但新生儿期其他表型不典型。CNGP患儿ASPM基因P/LP变异携带频率为0.001206403。既往报道中小头畸形、特殊面容和轻中度发育迟缓的表型占比>50%,MR主要表现为脑回异常和脑室扩张;基因型中,无功能变异占96.43%,既往报道中失功能变异与错义变异对发育迟缓程度的影响差异无统计学意义。结论发现ASPM基因6个新的P/LP变异位点,首次提出ASPM基因致病变异NICU人群携带率评估,对产前检查提示头围偏小胎儿建议行基因检测。

摘要：在系统研究基体粉末制造、颗粒穿衣、冷准等静压成型以及碳化和高温处理的基础上,确定了用橡胶模、冷准等静压工艺制造高温气冷堆球形燃料元件的比较合理的工艺参数,并研制成冷态性能达到设计要求的球形元件。

摘要：目的探讨应用Watch—PAT便携式睡眠监测仪（简称PAT）在诊断儿童阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAS）中的临床价值。方法采用自身平行对照临床试验设计，双盲法随机选择2013年1月至2014年12月门诊收治的50例鼾症儿童，其中3—5岁组20例，6-11岁组30例，均同时用PAT和整夜多导睡眠监测仪（PSG）监测睡眠。比较分析两种睡眠监测方法对OSAS和非OSAS儿童睡眠各参数的吻合性，以及诊断OSAS的敏感度和特异度。以PSG为参考标准，ROC曲线分析PAT诊断OSAS的敏感度和特异度。结果6～11岁组PAT监测法检出14例OSAS，与PSG监测法一致。而3～5岁组PAT仅检出6例OSAS，PSG检出11例（X^2=4．80，P〈0．05）。对6—11岁组的睡眠参数分析结果显示，与非OSAS患儿比较，PAT法显示OSAS患儿Ⅲ＋Ⅳ期睡眠时间[（30．5±2．4）％比（38．2±2．3）％，X^2=4．31，P〈0．05]、快动眼睡眠期睡眠时间[（8．9±2．5）％比（18．3±2．1）％，）（。=4．31，P〈0．05]、睡眠总时间[（458±78）min比（522±56）min，t=4．85，P〈0．05]和睡眠效率[（83．5±3．1）％比（93．5±3．5）％，t=3．75，P〈0．05]明显减少Ⅰ＋Ⅱ期睡眠时间[（61．5±4．4）％比（44．1±3．5）％，X^2=6．07，P〈0．05]和微觉醒指数[（29．5±8．2）／h比（10．6±5．6）／h，t=3．70，P〈0．05]增多，最低氧饱和度[（82．1±6．8）％比（96．8±3．2）％，t=2．56，P〈0．05]、呼吸暂停低通气指数（AHI）[（7．6±5．3）／h比（2．1±2．0）／h，t=2．40，P〈0．05]、呼吸紊乱指数（RDI）[（18．2±5．1）／h比（6．5±3．9）／h，t=3．85，P〈0．05]均显示差异有统计学意义。PAT监测显示OSAS患儿总睡眠时间[（458±78）min比（430±76）min，t=2．90，P〈0．05]和睡眠效率[（83．5±3．1）％比（81．9±4．3）％，t=2．45，P〈0．05]均高于PSG监测。ROC曲线分析显示，当取值AHI5．0时，PAT监测的敏感度为0．952，特异度为0．858；AHI7．0时，灵敏度为0．968，特异度为0．985；AHI10时，敏感度为0．985，特异度为0．99。但取值AHI1．0时，敏感度仅为0．852，特异度仅为0．785。结论PAT与PSG监测结果在中重度OSAS学龄儿童中有较高的一致性，但在年幼儿有较大的差异，因此PAT可用于学龄期鼾症儿童的家庭睡眠监测筛查。

摘要：目的:研制细胞氧舱,建立间歇性低氧(intermittent hypoxia,IH)细胞模型并进行验证。方法:定制细胞实验舱和空气模拟对照舱,根据氧分压-时间曲线设计间歇低氧模式。将人肺腺癌细胞A549随机分为正常对照(Con)组、间歇低氧6 h(6IH)组、间歇低氧9 h(9IH)组、空气模拟对照6 h(6AC)组、空气模拟对照9 h(9AC)组、持续低氧4 h(4SH)组、持续低氧6 h(6SH)组。暴露结束后光镜下观察细胞形态改变,real-time PCR、免疫组化法检测缺氧诱导因子1α(HIF-1α)的mRNA和蛋白表达变化。结果:该模型间歇低氧模式为5%O_260 min-20%O_230 min,6个循环。与Con组比较,6AC、9AC组为原本细胞形态,6IH、9IH和6SH组部分细胞出现突起、变圆,胞质中出现较多黑色颗粒,细胞边界模糊,而4SH组未见明显异常。与6IH组比较,9IH组HIF-1α的mRNA和蛋白表达量明显增加(P<0.05);6IH和9IH组HIF-1α的mRNA和蛋白分别高于4SH和6SH组(P<0.05);6AC、9AC组与Con组比较差异不显著。结论:5%O_260 min-20%O_230 min的间歇性低氧-复氧细胞模式能模拟阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征病理生理过程,是研究该疾病较理想的细胞模型。

摘要：选用毕赤酵母偏爱密码子 ,设计合成了新型抗菌肽基因。所合成的magainin基因和cecA mil杂合肽基因全长分别为 1 0 1bp和 60bp ,并在其N端引入kex2裂解位点 ,以保证表达抗菌肽具有天然N端。其中 ,cecA mil杂合肽基因根据cecropinAN端第 1～ 7个氨基酸残基、melittinN端第 5～ 1 2个氨基酸残基所设计合成。基因分别克隆入pPICZα A质粒 ,构建分泌型重组酵母表达载体pPICZα A mag和pPICZα A CM。在AOX1 (醇氧化酶 )启动子调控下 ,类似天然抗菌肽大小的magainin及cecA mil蛋白获得分泌表达 ,其表达量分别为 1 0 5mg L和 1 1 8mg L。初步抑菌活性测定 ,显示两者对金黄色葡萄球菌及E .coliDH5α有较好的抑杀活性。

摘要：氧化铝微球具有堆积密度大、体积比容量高、流动性好、烧结活性高等特点,可用于陶瓷材料的增强改性。采用扫描电镜(SEM)、热重-差示扫描仪(TG-DSC)、X-射线衍射仪(XRD)、三点弯曲仪等测试技术研究了不同烧成温度(1250℃-1370℃)下氧化铝微球改性龙泉青瓷样品的收缩率、吸水率、密度、物相组成、抗弯强度等特性,并探究了其微观结构及增强改性机制。结果表明,水热法合成的刚玉相氧化铝粉体呈微球型,粒径约250μm;随着烧成温度增加,氧化铝微球改性龙泉青瓷样品抗弯强度、收缩率与密度逐渐提升,而当烧成温度达到1370℃后,陶瓷性能呈现下降;当氧化铝微球含量为20%、烧成温度为1340℃、烧成时间为10h时所制备的样品拥有最佳的物理性能,其抗弯强度为79.16 MPa,总收缩率为10.63%,吸水率为0.064%,密度为2.38 g·cm^(-3),其主要归因于长柱状晶粒的形成及均匀分布。

摘要：本文以CuO为着色剂,通过正交实验法优化超白基础釉及色釉配方,利用干粉布料成型及施釉工艺,在1200℃氧化气氛下烧成,得到呈色自然、质感脂腻、釉面平整且具有较好艺术效果的的仿玉石釉样品。

摘要：根据电子液压万能试验机的工作原理,设计了应用于电子液压万能试验机的电液伺服控制系统。利用图形化编程工具LabVIEW作为上位机软件,设计了人机交互界面,利用TMS320F2812作为核心CPU设计下位机实时控制器,这两部分通过串口通信。通过反复试验,证实该系统工作稳定,具有良好的控制效果。

摘要：开发了基于PC104和CPLD的高速/多通道数据采集系统,该数据采集系统利用CPLD可编程逻辑器件的模块化设计思想和先入先出(FIFO)芯片作为缓冲存储器,解决了A/D转换器的采样速率和CPU的工作时钟频率不匹配的问题,避免了数据丢失和控制不便等问题,提高了CPU效率。该数据采集系统不但可以实现高速多通道模拟信号的采集,而且可以很方便地扩展模拟量的输入通道数。本系统在牵引动力国家重点实验室的液压伺服控制系统中获得了很好的应用效果。

摘要：目的了解糖尿病患者口腔健康状况,为临床实施早期口腔保健知识教育提供依据。方法自行设计糖尿病患者治疗依从性问卷调查表,对92例门诊诊治的糖尿病患者治疗依从性进行调查,同时进行口腔健康状况检查。结果 94.56%患者出现口腔黏膜异常,患慢性牙周疾病及牙齿异常情况分别占96.74%、100.00%;大部分患者存在2种以上口腔不良健康状况;不同文化程度、医疗保险类型、家庭经济收入、糖尿病确诊时间及治疗依从性患者的口腔健康状况存在差异(均P<0.01)。结论糖尿病患者口腔不良健康状况严重,应将口腔保健知识纳入到糖尿病健康教育内容中,以提高糖尿病患者治疗的依从性,预防和减少并发症发生,提高患者生活质量。