摘要：目的评估靶向二代基因测序（NGS）在先天性贫血诊断中的价值。方法设计含217个先天性贫血相关致病基因的NGS基因组合——BDHAP-2014，对2014年8月至2017年7月连续就诊的临床怀疑诊断先天性贫血的患者进行NGS检测和亲代验证。结果共纳入46例患者，临床疑诊分别为范可尼贫血（FA）11例、先天性红细胞生成异常性贫血（CDA）8例、先天性铁粒幼红细胞性贫血（CSA）6例、先天性溶血性贫血（CHA）12例、先天性角化不良（DC）1例、铁剂难治性缺铁性贫血（IR-IDA）4例及未明原因的血细胞减少（Uc）4例。经靶向NGS检测，28例（60.9%）患者明确了诊断和（或）分型，累及12个基因共44种致病性突变。其中26例（56.5%）基因诊断结果与临床疑诊相符，包括FA（5/11，45.5%）、CSA（6/6，100.0%）、CDA（3/8, 37.5%）及CHA（12/12，100.0%）；2例（4.3%）患者的基因诊断结果与临床疑诊不一致，依据NGS纠正了诊断，包括1例DC和1例家族性噬血细胞性淋巴组织细胞增生症（FHL）；12例CHA依据基因检查结果进一步明确了溶血类型。18例（39.1%）患者未明确致病基因，最终未能明确诊断。结论NGS对临床疑诊先天性贫血患者具有重要的诊断价值，可为临床治疗选择提供依据。

摘要：肌理在中国画中的运用,不但需要一定的技巧,还具有很深的文化背景与意境。传统的东西我们不仅不能抛弃,还要使之得到继承与发扬,做到取其精华去其糟粕。肌理的出现使我们又多了一种表现手法,它是对笔墨的有益补充和拓展,填补了中国画革新的一项空白,推动了了中国画的换型和艺术语言的转变,中国绘画开始迈向一个新的台阶。肌理在现代中国画表现中的积极作用,是中国画表现语言方面的又一重大突破,大大增强了中国画的表现力。