摘要：目的　探讨能否在基因芯片上进行不同的荧光掺入PCR反应并根据基因芯片上荧光的变化判断基因的变异。方法　利用健康外周血 ,正常脐血DNA ,X连锁遗传性铁粒幼细胞贫血 (XLSA)家系成员 6人外周血DNA做PCR -SSCP ,并测序确定。设计检测此点突变的Taqman探针进行荧光PCR反应 ,在芯片上进行同样的反应 ,与上述反应结果进行对照。利用 4步位点特异PCR结合SYBR荧光染料初筛HLAA2 ,并在芯片上进行同样的反应 ,与上述反应结果进行对照。结果　PCR -SSCP分析与测序确定X连锁遗传性铁幼粒细胞贫血家系两患者的ALAS2基因第 5外显子有G5 14A点突变 ,母亲、外祖母为杂合子携带者。设计Taqman探针对此家系中六位成员DNA与二份正常男性脐血DNA检测与预期结果相符。将上述结果中同样的样本移入芯片进行PCR反应 ,结果与常规荧光PCR反应的结果一致。SYBR荧光染料PCR反应与芯片上SYBR荧光染料PCR反应的结果与预期完全相符。结论　利用TaqMan探针与SYBRGreen荧光染料可以在PCR基因芯片上顺利进行PCR反应 ,根据基因芯片上荧光的变化检测出点突变与单核苷酸多态性。为基因芯片的临床应用打下了基础。

摘要：现在生物芯片(微阵列)的检测一般是基于扫描成像分析技术,这种方法在需要平行快速检测的应用中成像速度受到限制。我们设计搭建了一套检测生物芯片一次成像装置,其原理示意图如图1所示。我们把染料分子(Cy3)标识的寡聚核苷酸单链通过表面酯缩合反应共价键合到经过修饰的硅表面,这种方法在表面形成的是单层染料分子膜。其荧光成像检测结果如图2所示。结果初步显示这套装置有可能应用到生物芯片分析的一次成像。