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9种常染色体隐性遗传病携带者筛查在单基因病一级预防中的应用: 收藏
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引用; 《中华医学遗传学杂志》2023年第5期40卷 624-628页; 作者：朱若男胡爽时盼来段会坤赵振华白周现孔祥东郑州大学第一附属医院妇产医学部遗传与产前诊断中心郑州450052; 目的探讨9种常染色体隐性遗传病(ARD)携带者筛查对于出生缺陷一级预防的价值。方法回顾性分析2014年3月至2021年5月在郑州大学第一附属医院接受ARD携带者筛查的345例受检者的临床资料,对各病种的携带率、致病基因变异率及其性别差异进...; 目的探讨9种常染色体隐性遗传病(ARD)携带者筛查对于出生缺陷一级预防的价值。方法回顾性分析2014年3月至2021年5月在郑州大学第一附属医院接受ARD携带者筛查的345例受检者的临床资料,对各病种的携带率、致病基因变异率及其性别差异进行分析。结果共检出71例单基因病致病变异携带者,携带率为20.58%。携带率较高的病种依次为苯丙酮尿症(5.80%)、OCA2型白化病(4.35%)、脊髓性肌萎缩(4.35%)和GJB2型耳聋(4.06%)。结论针对检出率较高且患儿有明显表现的9种ARD设计基因检测包,进行高效的携带者筛查,有利于减少单基因遗传病患儿的出生。; 来源：详细信息评论

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