摘要：目的分析原发性视网膜色素变性(primary retinitis pigmentosa,PRP)患者血清中镁、钙、钾、钠及氯离子浓度的变化情况。设计回顾性病例系列。研究对象 2013年4月至2014年4月于北京同仁医院就诊的PRP患者82例,同期体检中心正常个体99例。方法取患者静脉血,按临床常规血清检测技术,测量PRP患者血清中镁、钙、钾、钠及氯离子的浓度,并按疾病严重程度对PRP进行临床分期,通过与正常对照组的比较,分析PRP患者血清中五种离子浓度的变化情况。主要指标血清镁、钙、钾、钠及氯离子浓度。结果与正常组(0.874±0.076 mmol/L)相比,PRP患者血清镁离子浓度(0.845±0.067 mmol/L)明显降低(t=-2.688,P=0.008);而钙离子浓度(PRP患者:2.331±0.086 mmol/L,正常组:2.225±0.092mmol/L)和钾离子浓度(PRP患者:4.104±0.347 mmol/L,正常组:3.897±0.310 mmol/L)明显升高(t=5.672、4.225;P=0.000、0.000)。与正常组相比,早期PRP患者血清中,镁离子浓度(0.830±0.070 mmol/L)明显较低(P=0.001),而钙离子浓度(2.325±0.087 mmol/L)和钾离子浓度(4.040±0.265 mmol/L)明显较高(P=0.000,0.017)。与正常组相比,晚期患者血清中,钙离子浓度(2.337±0.086 mmol/L)和钾离子浓度(4.174±0.411mmol/L)明显较高(P=0.000、0.000)。早期患者血清镁离子浓度较晚期患者明显较低(P=0.044)。结论 PRP患者血清镁、钙、钾离子浓度明显异于正常组,其可能与PRP发病有关。

摘要：背景 结晶样视网膜色素变性（BCD）为一种先天性遗传性眼病,已有研究认为其与血清中脂肪酸代谢异常有关,但目前鲜见关于BCD与血清中脂质水平变化关系的报道. 目的 分析BCD患者血清脂质浓度的变化情况.方法 采用前瞻性研究设计,本研究经过北京同仁医院伦理委员会批准,受检者受检前均签署知情同意书.纳入2011年11月至2013年3月于北京同仁医院眼科就诊的双眼BCD患者50例及同期进行健康体检、年龄和性别匹配的健康体检者50人,采集受检者外周静脉血3 ml,由检验科专业人员检测受检者血清三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）浓度,结果的判定参照《中国成人血脂异常防治指南》（2007版）中成年人的正常值标准,并将BCD患者组检测结果与正常对照组进行比较.结果 50例BCD患者中血脂水平异常者占58.00％（29/50）,其中高TG血症者占34.48％ （10/29）;高TC血症者占34.48％ （10/29）;混合型高脂血症者占27.59％（8/29）.BCD患者血清TG、TC、LDL-C浓度分别为（1.63±1.19）、（5.10±1.05）、（3.27±0.97） mmol/L,明显高于正常对照组的（0.93±0.33）、（4.33±0.56）、（2.63±0.51） mmol/L,差异均有统计学意义（t=4.036、4.496、4.095,均P=0.000）. 结论 血脂异常可能与BCD发病有关.