摘要：目的探讨基因Panel在诊断新生儿重症监护病房(neonatal intensive care unit,NICU)患儿的基因变异中的应用价值。方法前瞻性纳入2022年11月至2023年1月湖州市妇幼保健院NICU收治的所有日龄≤28 d的新生儿(病例组)以及在本院足月出生的200例表型无明显异常的健康新生儿作为对照组。以中国可防可治罕见病、中国新筛病种等为基础,筛选明确致病基因与变异位点为靶标,设计适合中国新生儿的基因Panel,针对542种疾病、601个基因。制备干血斑样本,采用该基因Panel进行检测,检出的致病位点采用Sanger测序验证。结合临床特征分析患儿基因检测结果,依据患儿的主要临床诊断(早产儿、新生儿高胆红素血症、出血性疾病、新生儿感染、室间隔缺损/动脉导管未闭和其他)数,分为1、2、3和≥4种诊断。采用χ^(2)检验及线性关联χ^(2)检验进行统计学分析。结果病例组共纳入173例患儿,致病变异检出率为30.6%(53/173),包括致病基因阳性52例及染色体拷贝数变异1例。病例组致病基因阳性检出率高于对照组[30.1%(52/173)与15.0%(30/200),χ^(2)=12.26,P0.05)。临床诊断数目1、2、3和≥4种的患儿,致病变异检出率呈线性增长[21.1%(8/38)、25.4%(15/59)、38.2%(13/34)与40.5%(17/42),线性关联χ^(2)=4.84,P=0.028]。在病例组,变异(包含致病基因阳性及携带者)检出率较高的基因有7个,检出率最高的为UGT1A1[检出率为24.9%(43/173)],其他依次为GJB2、FLG、DUOX2、ABCA4、G6PD和MUT基因;7个高频变异位点为UGT1A1基因c.211G>A(***71Arg)、c.1091C>T(***364Leu)、c.-41_-40dupTA及c.686C>A(***229Gln),GJB2基因c.109G>A(***37Ile),FLG基因c.12064A>T(***4022Ter)及c.3321del(***1109GlufsTer13)。结论本研究设计的基因Panel可以为部分NICU患儿提供有效的基因检测,尤其是临床诊断复杂的患儿。

摘要：导学案或称讲学稿，是针对学生自主学习设计的一种教学辅助资料。设计的形式虽然多种多样，但其组成部分大多有自学质疑、交流展示、互动探究、精讲点拨、矫正反馈、迁移应用等环节。在新课程追求高效教学的形势下，追求导学案的实效、高效，就成了众多一线教师的不懈追求。下面就以我校核心备课组创设的“三人行”学案（校本教研）设计为例，谈谈优质导学案的设计与思考：

摘要：图象是视觉化呈现,地理课堂常用的图象类型包括地图、景观图、示意图、统计图表、漫画等,作为载体,具有传递地理信息、形成地理表象、展示地理过程和强化育人等功能,对培养学生的地理观点、地理科学思维方式以及地理认知结构具有特殊的作用。高中地理课堂离不开图象,合作探究更是离不开图象。