摘要：目的·通过大组测序研究分析汉族成人局灶性节段性肾小球肾炎(FSGS)患者中NPHS2基因突变致病情况。方法·纳入上海交通大学医学院附属瑞金医院肾脏科的FSGS患者(起病年龄≥14岁),所有FSGS均经肾活检证实,并排除全身性疾病继发FSGS和其他遗传性肾脏病。抽提外周血基因组DNA,采用Sanger测序对NPHS2编码区和内含子交界区进行深度测序或进行高通量测序(包括全外显子组测序和Panel候选基因测序,所获突变Sanger测序验证)。在100名健康人中验证所得突变。结果·研究共纳入204例FSGS患者,家族性患者52例(25.5%),散发性患者152例(74.5%),其中散发患者中激素抵抗性FSGS患者占30.3%(46/152)。61例患者采用Sanger测序,143例采用高通量测序,共发现2个新的NPHS2保守区突变,其中在散发激素抵抗性FSGS患者中发现1个纯合突变位点,p.N199I;家族性FSGS中发现1个杂合突变,p.L321fx346。对100名健康人进行测序未发现同样突变。SIFT、Polyphen和Mutation Taster评分提示突变可能致病。在本队列中FSGS患者的NPHS2突变检出率为1%。结论·汉族成人FSGS患者中NPHS2基因突变率较低,NPHS2突变并非汉族成人FSGS的主要致病基因。

摘要：目的评价REXEED^TM系列高通量透析器的疗效和安全性。方法研究对象为上海两家医院规律性血液透析（血透）患者72例。采用随机化交叉设计，采用REXEED^TM不同膜面积（1．5m^2和2．1m^2）15AC、15UC、21AC、21UC透析器（试验组）以及APS-15U、BIO—HX100透析器（对照组），分别按2个3×3拉丁方进行透析治疗。检测透析器尿素、肌酐、磷、β2微球蛋白清除率，尿素、肌酐下降比率及治疗前后安全性指标。观察及记录不良反应。结果试验组15AC、15UC透析器的尿素、肌酐清除率均显著大于对照组APS-15UI分别为（222．07±18．74）ml／min、（220．23±26．26）ml／min比（199．56±14．21）ml／min；（176．73±16．41）ml／min、（175．22±25．94）ml／min比（165．42±14．68）ml／min，均P〈0．05]。两组间磷和β2微球蛋白清除率差异均无统计学意义。21AC、21UC透析器尿素、肌酐、B：微球蛋白清除率均显著大于对照组BIO—HX100[分别为（230．59±15．24）ml／min、（233．96±7．06）ml／min比（203．43±36．66）ml／min；（183．50±25．90）ml／min、（181．05±23．94）ml／min比（166．25±29．82）ml／min；（111．77±53．42）ml／min、（125．54±51．99）ml／min比（42．39±81）ml／min，均P〈0．05]。两组间磷清除率差异无统计学意义。试验组4种透析器尿素下降比率均大于89％，治疗前后安全性监测指标均无明显变化。不良反应和不良事件少而程度轻，无严重不良反应。结论REXEED^TM—AC、UC系列高通量透析器临床使用安全有效。