摘要：研究目的探讨原发性肾小球疾病与外周血肿瘤坏死因子水平变化的关系。研究设计病例对照研究。患者和其他参与者急性肾炎患者7例，肾病综合征9例，对照组30例，均为正常儿童。处理方法所有患者和参与者均于清晨取空腹静脉血，分离血浆-20℃保存待检。检测和主要结果采用L929细胞生物学活性法，经重组人TNF（Sigma）校准（1U＝1．67pg），并经抗TNF血清中和试验证实。对照组，肾炎组、肾病组TNF水平分别为133．33±146．44、468．57±267．05，613．33±387．81U／ml，痊愈好转后复查与治疗前对照，TNF水平分别为271．11±201．52、595．0±341．88U／ml，观察组与对照组及治疗前后相比均有显著性差异。结论肾脏病患儿外周血TNF水平显著高于正常健康儿童，而且TNF水平的增高与肾功能损伤和病情密切相关，提示应用抗TNF血清治疗原发性肾小球疾病可能有效。

摘要：计划生育、优生优育、控制人口数量、提高民族素质，已受到广泛重视，遗传及先天性疾病的防范及诊治殊属必要。由于此类疾病多达数千种，在普查及咨询中极为困难。为此我们将２２１２种遗传及先天性疾病输入微机，包括染色体异常、神经精神、肌肉、关节、循环、呼吸、消化、代谢、内分泌、泌尿生殖、血液、免疫、眼耳鼻喉、口腔、皮肤等系统及先天异常综合征，每种疾病包括异名、英文名称、症状体征、辅助诊断结果、病因，发病机理、遗传方式、再发风险、治疗、预防及预后。设计检索条件１６５２４条，对症状、体征、辅助诊断方法及疾病名称进行检索，可应用于疾病检索、症状体征诊断及鉴别诊断、辅助诊断方法结果查询。可广泛应用于遗传病流行学调查、遗传病诊断及鉴别诊断，门诊及书面咨询、教学、科研等，是一个遗传病的巨大资料库和数据库。微机采用ＩＢＭ２８６、３８６、４８６系列及各种兼容机，可普及到综合医院、计生站或家庭个人。