摘要：目的研究甲状腺球蛋白(thyroglobulin, TG)基因在中国先天性甲状腺功能减退症(先天性甲减)患儿中的突变及其家系遗传规律。方法 2014年至2018年本课题组收集235例先天性甲减患儿及部分家系的临床资料并留取外周血, 提取外周血DNA, 设计TG基因各个外显子区及其外显子-内含子交界区的引物扩增TG基因, 然后利用二代测序技术及生物信息学分析获取TG基因的突变并进行Sanger测序验证。另外对其中2例携带有TG基因复合杂合突变患儿的父母进行Sanger测序验证。结果在235例先天性甲减患儿中, 携带TG基因变异位点的患儿有34例(14.47%), 其中6例(2.55%)患儿携带复合杂合突变。此外, 在这些TG基因变异位点中, 1个位点为热点突变(4例患儿携带T1620M), 9个变异为新发现的位点(T601M、V2423I、R2308S、C2005R、C2264F、L987R、K1645Efs*49、F311Lfs*91和T1416M)。结论 TG基因在中国先天性甲减的患儿中突变率较高, 为常染色体隐性遗传模式。

摘要：随着Internet技术的持续发展,Internet发生严重拥塞的危险性更加令人关注,而有效的拥塞控制机制是保证Internet稳定运行的关键因素之一。该文提出了一种基于多级网络节点的单神经元自适应PID闭环控制机制并对其进行了相关性能的分析。在多级网络节点的业务流模型基础上,运用OPNET仿真软件对其进行了不同输入和工作条件下的仿真,结果显示,在所设计的基于概率丢弃策略的闭环控制机制下,各级节点队列稳定性好且具有较好的鲁棒性。

摘要：粉煤灰混凝土中的粉煤灰含量应包括粉煤灰取代水泥含量和粉煤灰超量含量,而水泥含量应理解为实际水泥含量和粉煤灰取代水泥含量。粉煤灰含量的多少直接影响到其抗压强度性能,因此设计了不同配合比的粉煤灰混凝土进行抗压强度比较试验。试验结果表明,粉煤灰取代水泥含量的增加使得抗压强度降低,而抗压强度峰值的应变显著增加,弹性模量降低,塑性性能提高。