摘要：目的 基于微滴数字PCR(Droplet digital PCR,ddPCR)技术,建立线粒体DNA低频异质性检测方法。方法 针对DNA标准品9947A和HL-60线粒体分型不同的两个SNP位点(nt93和nt16311)以及9947A存在的异质性位点(nt1393、nt3242和nt7861)设计引物和探针,建立ddPCR反应体系,分别检测9947A和HL-60的6种不同混合比例(1:1、1:4、1:9、1:99、1:999、1:999 9)的异质性模型和9947A的异质性位点,并进行测序验证。结果经过验证,所建方法成功检测出9947A的异质性位点,并能检测出异质性比例低至0.01%的位点。结论 本研究建立的基于ddPCR技术的检测方法,可用于线粒体低频异质性分析。