摘要：目的:建立目标基因捕获结合第二代测序技术,对孤立性左心室心肌致密化不全(IVNC)患者的已知致病基因MYBPC3进行突变筛查。方法:收集5例IVNC患者及一级亲属的超声影像学资料,并提取外周血全基因组DNA,设计MYBPC3外显子区域特异性捕获探针,与基因组DNA文库进行杂交,富集目标基因组区域DNA片段,利用二代测序技术,确定突变位点,并使用Sanger测序法在其一代亲属中验证。结果:目标基因特异性捕获探针可有效地捕捉并富集基因组DNA目标靶片段。在5例IVNC患者中,发现1例MYBPC3基因杂合非同义突变c.G1000A(p.E334K),该突变位于MYBPC3基因第13外显子中,测序深度249.65。经过数据分析与Sanger测序验证后,父亲发现此突变位点,母亲未发现提示突变的父亲的遗传。结论:本研究所建立的Gen Cap目标基因捕获测序技术结合二代测序技术成功发现了MYBPC3基因突变。

摘要：IP软交换是一项新型的通信技术手段,在当前国内的通信运营当中被广泛应用。通过软交换技术,能够提升网络能力,提高通信服务质量。本文在对通讯网络进行研究和分析的过程中,通过运用IP软交换技术,对所面对的网络设计对象进行了拓扑结构以及硬件设备的设计,在完成了IP软交换设计之后,通过运营网络通信的试运行分析,了解到通讯网络IP软交换技术所带来的改变和产生的影响,为软交换技术普及提供数据支持。

摘要：采用3种不同形状的压头对3种不同密度的商用六边形铝蜂窝进行准静态面外单轴压缩和压入实验,分别得到铝蜂窝在压缩实验和压入实验的力学响应。为了区别铝蜂窝的单层与双层胞壁在压入时不同的撕裂情况,设计了一种新的压入实验。通过控制试样形状及压入的位置,对压入实验中不同的撕裂情况分别进行测量。分析了铝蜂窝被压入时的变形模式,同时发现随着试样尺寸的增大,压入实验的峰值应力会明显下降。随着压头尺寸的增大,铝蜂窝的平台应力呈现下降趋势并有接近压缩平台应力的趋势,同时撕裂强度在一定尺度范围内保持基本稳定。随着压头尺寸的持续增大,撕裂力占总压入力的比重逐渐降低,撕裂强度失去稳定性。此时,撕裂强度不能再作为衡量压入中撕裂情况的稳定力学参数。

摘要：高层住宅建筑对墙体荷载力和抗震性要求都比较严格,因此增加了住宅建筑的施工难度。为了提高各楼层墙体的结构稳定性和安全性,建筑工程施工单位不断改革各项目施工技术,框架剪力墙施工技术被广泛应用到住宅建筑施工中,其墙体结构施工技术、剪重比施工技术、模板施工技术、钢筋施工技术、混凝土施工技术等核心施工技术的设计和施工标准锲合度较高,为住宅建筑工程整体结构的稳定性和抗震性提供了良好的受力支护基础。