摘要：目的研究血管内皮生长因子(VEGF)的基因多态性改变与年龄相关性黄斑变性(AMD)在西南地区土家族人群中的相关性。设计病例对照研究。研究对象重庆西南地区50岁以上的土家族人群。方法采用整群随机抽样及病例对照关联的方法,在重庆西南地区对50岁以上的土家族自然人群中进行筛查,选取AMD患者196例为AMD组,民族、年龄与之相匹配的健康者408例为对照组。抽取所有受检者外周血5～10 ml,提取DNA。选取VEGF基因上的4个单核苷酸多态性(SNP)位点,即rs3025039、rs2010963、rs833061、rs943080,通过Sequenom质谱仪MassARRAY实验平台提供的MALDI-TOF分析软件对这些位点进行基因分型和测序,采用SPSS 19.0统计学软件对结果进行分析,用卡方检验及非条件Logistic回归模型分析等位基因频率及基因型频率分布,计算比值比(OR)和95%可信区间(CI),同时对多重比较进行Bonferroni矫正。主要指标相关VEGF基因位点表达。结果 rs833061与rs2010963的等位基因频率及基因型频率在AMD组与对照组间比较差异有统计学意义(P=0.020、0.021、0.032),通过Bonferroni校正后,未发现任何位点基因型频率或等位基因频率在正常人和AMD患者中差异具有统计学意义。结论本研究的重庆西南地区土家族人群AMD的发生与VEGF基因的SNP位点rs3025039、rs2010963、rs833061和rs943080无相关性。(眼科,2019, 28:136-140)