摘要：近年来,随着经济的发展,我国的水利工程建设的发展也有了创新。水利工程在投入运行以后,每年都可以发挥其灌溉、防洪等多种功能,为区域经济社会发展贡献巨大的力量。由于水利工程为大型工程项目,其施工阶段的任务繁重,在此阶段的工程造价管理将会关系到工程的经济与社会效益,因此,加强施工阶段的造价控制成为了各个工程企业不可忽视的重要工作,各个工程企业都需要严格采用先进的造价管理理念与方式,实现有效的造价控制。

摘要：目的研究中国人17α-羟化酶/17 ,20-裂解酶缺乏症CYP17A1基因突变特点,以及结合患者的临床表现与基因突变类型初步探讨P450C17酶蛋白的结构与功能的关系。方法收集5例17α-羟化酶/17 ,20-裂解酶缺乏症患者及其部分家属血标本,提取基因组DNA,设计7对引物扩增CYP17A1基因的8个外显子及外显子与内含子的连接区域,琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,产物胶回收后直接作为DNA双链模板测序。DNA双链模板不一致的PCR产物经克隆后测序。测序结果在核苷酸序列数据库进行比较分析。结果 5例患者均检测出CYP17A1基因突变,共存在2种新的复合突变,即6436-6438(TAC→AA)导致Y329K,418X和6531-6532(GC→A)导致L361F,418X。这两种突变均形成缺乏酶活性中心的截短蛋白。其中4例患者为Y329K,418X突变纯合子,1例为Y329K,418X/L361F,418X的复合杂合子。5例患者的临床表型为17α-羟化酶/17 ,20-裂解酶的完全性联合缺陷,与其基因突变类型相一致。结论 6436-6438( TAC→AA)这种突变可能在中国人较常见,可能具有种族特异性。将进一步进行突变酶蛋白的功能学研究。