摘要：复杂疾病的病因学探讨是目前生物医学时代重大的课题。然而，至今大量的研究表明，复杂疾病的发病机制和影响因素极为复杂，不仅包括体内外的环境因素、营养因素和遗传因素，而且涉及多种因素的交互作用。尽管多年来各国科学家从各自领域探讨致病的主要因素，进行耗时耗资的研究，但至今收效甚微，绝大部分复杂疾病的病因仍然不明。2000年6月人类基因组计划初步完成，再过2～3年将全部完成，这些成果将加快复杂疾病病因学研究中基因的定位及其功能的研究。　　复杂疾病的病因学研究设计在传统思路上已有不少改进。传统流行病学病因学研究方法，包括断面研究（cross-sectional study）、回顾性病例-对照研究（retrospective case-control study）及前瞻性研究（prospective study）三大类。每类研究设计各有利弊。由于大部分复杂疾病的发病率低，如糖尿病、脑卒中、心肌梗死和肿瘤的发病率，一般在万分之几到千分之几之间，若用前瞻性研究或断面研究设计，收集观察患者资料所需成本高、时间长。相对而言，病例-对照设计的可行性更好，收集医院就诊患者信息资料的时间短、成本低，研究效率高。

摘要：生态遗传学（四）——发展前景与调查设计徐希平１，２，３牛天华１王滨燕１，３随着分子生物学的飞速发展，人类遗传学在最近的十年里取得了重大突破。反向遗传学（ｒｅｖｅｒｓｅｇｅｎｅｔｉｃｓ）概念（图１）的建立，精细的人类遗传、转译和物理图谱的日趋完善，人类...

摘要：目的 :　探讨中国人iNOS基因是否存在单核苷酸多态性及其在中国人中的频率。方法 :DHPLC方法结合直接测序和PCR RFLP技术 ,在有代表性的中国人中进行筛查。结果 :在iNOS基因全部被测外显子中 ,有 6个外显子发现可疑双峰图型 ,可能存在杂合突变 ,对其测序后在iNOS基因第 16外显子发现C→T突变 (称为Tsp多态性 ) ,使编码的氨基酸由丝氨酸 (serine,Ser)改变为亮氨酸 (leucine ,Leu) ,设计PCR RFLP方法并监测全部测序样本 ,PCR RFLP与测序结果一致。在有代表性的 43例中国人中 ,Ser和Leu等位基因频率分别为 75 .5 8% (6 5 / 86 )和 2 4.42 % (2 1/ 86 ) ;三种基因型观察频率分别为Ser/Ser :6 2 .79% ;Ser/Leu :2 5 .5 8% ;Leu/Leu :11.6 3% ,与期望频率 (分别为 5 7.12 % ,36 .91%和 5 .96 % )差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,说明符合Hardy Weinberg遗传平衡定律。 结论 :中国人群中存在iNOS基因Tsp多态性 。

摘要：目的　探讨江苏省扬中市胃癌是否有地区和家庭聚集性。方法　利用扬中恶性肿瘤发病登记报告资料和全新设计的双Y核心家系调查资料 ,对 44 8个胃癌核心家系和 437个对照家系 ,共5 2 42人进行遗传流行病学研究。结果　Poisson分布 χ2 检验显示 ,胃癌在扬中市内各乡镇的实际分布与理论分布差异有显著性 ,χ2 =191 0 7,P <0 0 0 1,以三跃、长旺、油坊 3个乡发病率最高 ,与低发病率地区可相差 2 2倍 ;先证者同胞和父母胃癌患病率分别为 5 42 %和 8 6 5 % ,明显高于配偶同胞(3 2 0 % )和父母 (4 94% ) ;父母均患胃癌 ,其子女胃癌患病率最高为 2 2 5 8% ;二项分布检验显示 ,发生胃癌的观察家系数与理论家系数比较差异有极显著性。结论　扬中市胃癌高发不仅存在地区聚集性 ,而且有明显的家庭聚集性 ,初步认为符合多基因遗传方式 。

摘要：目的探讨原发性高血压患者中医证型分布规律。方法筛选2周内无服药史的轻中度原发性高血压(essential hypertension,EH)患者作为研究对象,设计标准化中医证候调查量表,对研究对象进行辨证分型,测定患者收缩压(systolic blood pressure,SBP)、舒张压(diastolic blood pressure,DBP)、身高、体质量、空腹血糖(fasting plasma glucose,FPG)、血脂,采用多元线性回归分析探索中医证型与SBP、DBP、性别、年龄、体质量指数(body mass index,BMI)、FPG、总胆固醇(total cholesterol,TC)和三酰甘油(triacylglycer-ide,TG)的相关性。结果入选EH患者471例,因症状轻无法辨证分型者94例(20.0%),4种证型中以痰湿壅盛型最多(154例,32.7%),其次为肝火亢盛型(108例,20.9%)、阴虚阳亢型(70例,14.9%),阴阳两虚型最少,仅45例(9.6%)。肝火亢盛型男性患者多,而阴虚阳亢型和痰湿壅盛型女性患者多。各证型间年龄、SBP、DBP、FPG有显著差异,肝火亢盛型、阴虚阳亢型、痰湿壅盛型、阴阳两虚型患者上述指标依次升高。痰湿壅盛型患者BMI、TC、TG升高。结论轻中度EH以痰湿壅盛型最多,阴阳两虚型最少,不同证型患者年龄、血压、血脂、空腹血糖不同。

摘要：目的：探讨遗传因素造成扬中市胃癌家族聚集性的作用方式与强度。方法：利用全新设计的双Ｙ核心家系调查方法，对扬中市４４８个胃癌核心家系和４３７个对照家系，共５２４２人进行了分离比和遗传度研究。结果：祛除先证者后，扬中市胃癌家系的调整分离比为 ０.０１４３，表明同胞中胃癌发病率远低于单基因遗传病的 ０.２５，符合多基因遗传方式；一级亲属中胃癌的调整遗传度为 ２３．８％，男性（２７.８％）明显高于女性（１７．１％）。结论：扬中市胃癌呈明显家族聚集性的原因中，遗传易感性因素作用约占 １／４，指出阐明遗传易感基因与环境因素交互作用的研究对胃癌病因预防至关重要。