摘要：目的 探讨IL-10基因单核苷酸多态性与ALL发病易感性的关系.方法 选取2007年1月至2009年12月北京大学第一医院、北京市道培医院115例ALL缓解患者,同时选取323名体检健康者作为对照组.采集ALL患者的骨髓以及健康对照者的外周血标本,提取DNA.设计IL-10启动子区-819C/T、-592A/C引物做PCR,应用限制性内切酶Msl Ⅰ、HpyCH4Ⅲ分析其限制性片段长度多态性,并测序验证;同时分析IL-10基因-819位点、-592位点各基因型构成及等位基因在ALL患者组和健康对照组间的差异.用实时定量PCR检测ALL患者EB病毒DNA和BCR/ABL融合基因,分析IL-10基因-819位点、-592位点各基因型构成及等位基因在EB病毒阳性和阴性组间、BCR/ABL融合基因阳性和阴性组间的差异.结果 ALL患者组IL-10基因-819位点的-819CC、-819TT、-819CT基因型比例分别为14.8%（17/115）、45.2%（52/115）、40.0%（46/115）,-592位点的-592AA、-592CC、-592AC基因型比例分别为43.5%（50/115）、16.5%（19/115）、40.0%（46/115）;健康对照组-819位点的-819CC、-819TT、-819CT基因型比例分别为9.9%（32/323）、16.4%（53/323）、73.7%（238/323）,-592位点的-592AA、-592CC、-592AC基因型比例分别为11.8%（38/323）、15.5%（50/323）、72.8%（235/323）,ALL患者组与健康对照组间-819和-592位点基因型构成差异均有统计学意义（x2值分别为46.000和54.550,P均＜0.05＝.ALL患者组-819T等位基因比例为65.2%（150/230）,-592A等位基因比例为63.5%（146/230）,而健康对照组分别为53.5%（344/646）和48.1%（311/646）,差异均有统计学意义（x2值分别为9.877和15.986,P均＜0.05＝.ALL患者中42例检测了EB病毒DNA,其中EB病毒阳性22例,EB病毒阴性20例.EB病毒阳性组-819位点的-819CC、-819TT、-819CT基因型比例分别为9.1%（2/22）、40.9%（9/22）、50.0%（11/22）,-592位点的-592AA、-592CC、-592AC基因型比例分别为31.8%（7/22）、13.6%（3/22）、54.5%（12/22）,EB病毒阴性组分别为35.0%（7/20）、45.0%（9/20）、20.0%（4/20）和35.0%（7/20）、45.0%（9/20）、20.0%（4/20）,2组基因型构成差异均无统计学意义（P均＞0.05）.ALL患者中36例进行了BCR/ABL融合基因检测,其中阳性20例,阴性16例.BCR/ABL融合基因阳性组-819位点的-819CC、-819TT、-819CT基因型比例分别为0%（0/20）、45.0%（9/20）、55.0%（11/20）,-592位点的-592AA、-592CC、-592AC基因型比例分别为45.0%（9/20）、5.0%（1/20）、50.0%（10/20）,BCR/ABL融合基因阴性组分别为18.8%（3/16）、50.0%（8/16）、31.3%（5/16）和50.0%（8/16）、18.8%（3/16）、31.3%（5/16）,2组基因型构成差异均无统计学意义（P均＞0.05）.结论 IL-10基因-819位点TT基因型和-592位点AA基因型人群易患ALL.