摘要：目的评价糖皮质激素治疗婴幼儿眼部毛细血管瘤的临床效果。设计回顾性病例系列。研究对象2007年11月到2009年4月于北京儿童医院眼科就诊治疗的婴幼儿眼部毛细血管瘤患者33例,其中表层毛细血管瘤12例,深层毛细血管瘤16例,混合型毛细血管瘤5例。方法对所有患者采取口服泼尼松或者瘤体局部注射复方倍他米松治疗。采用眼科多功能测量尺手工测量肿物大小,评价治疗前后血管瘤的大小变化及其有效率。彩色多普勒超声观察血管瘤形态。平均随访(7.42±3.22)个月。主要指标血管瘤的大小、治疗有效率。结果到最后一次随访时,血管瘤的平均体积从治疗前的(2.55±0.35)cm3缩小到治疗后(1.31±0.22)cm3(t=3.705,P=0.001)。表层、深层和混合毛细血管瘤治疗有效率分别为83.4%8、7.5%和40.0%。未发生严重并发症。结论局部注射必要时联合口服糖皮质激素可有效阻止眼部毛细血管瘤的增大并不同程度地减小肿瘤。

摘要：目的观察颈部注射A型肉毒毒素（BTX-A）治疗儿童斜视术后残余性斜颈的效果。设计回顾性病例系列。研究对象21例10岁以下因上斜肌不全麻痹行斜视矫正术后3个月以上仍存在代偿头位的患儿。方法对残余性斜颈患儿采用体表标记定位、徒手注射法进行颈部BTX-A注射2-8个位点,总量控制在4-8 U/kg。使用头位测量仪测量患儿注射A型肉毒毒素后的头位变化,并记录家长对患儿头位改变的主观观察结果。随诊3-6个月。主要指标头位侧屈度数及家长主观评价。结果颈部注射BTX-A后3个月,38.1%患儿头位侧屈度数轻微改善,9.5%显著改善;家长对注射BTX-A后患儿斜颈改善情况主观评价,57.1%轻微改善,9.5%显著改善。结论短期随访研究显示,颈部注射BTX-A治疗儿童残余性斜颈效果有限。

摘要：目的筛查中国汉族眼白化病I型(ocular albinism type1,OA1)患者的GPR143(G蛋白偶联143受体)基因,了解中国人眼白化病患者基因突变方式和突变位点的分布特征。设计实验研究。研究对象12例临床诊断为眼白化病I型的患者及120名正常人。方法外周血提取基因组DNA,利用DNA扩增产物直接Sanger测序方法,筛查GPR143基因编码区和剪接位点突变。对于新发现的变异,在120例正常人中筛查同一位点以排除基因多态性。主要指标基因序列变异分析。结果 12例患者均检测出GPR143基因突变,共检出10种突变方式,其中7种为未见文献报道的新突变,包括错义突变c.695C>T,c.688A>G,无义突变c.485G>A,剪切位点突变c.250+1G>A,移码突变c.415del G、c.560dup G和c.208_218del11。结论本研究结果丰富了GPR143基因突变谱,为中国眼白化病患者的基因诊断和遗传咨询提供了重要信息。

摘要：目的探讨儿童结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)的眼部表现特点。设计回顾性病例系列。研究对象 18例儿童TSC患者。方法回顾分析患者的临床资料。包括眼底照相、红外眼底照相、相干光断层扫描(OCT)及TSC1/TSC2基因检测资料。主要指标外眼、眼前节、眼底影像所见。结果 TSC患者年龄(7.12±3.33)岁。其中5例(27.8%)眼睑纤维瘤,2例(11.1%)眼睑皮肤脱色素斑,2例(11.1%)白色不规则虹膜结节,1例(5.6%)虹膜白色沉积物。11例患者(22眼)OCT发现39个视网膜错构瘤,红外眼底照相发现28个,彩色眼底照相发现13个。11例患者中存在TSC2基因突变9例,其中2例为新发现的突变。结论 TSC患儿除了眼睑及虹膜受累外,视网膜错构瘤更多见。OCT较眼底照相对早期视网膜错构瘤的检出率更高。

摘要：目的探讨手术治疗合并垂直头位的先天性眼球震颤的效果。设计回顾性病例系列。研究对象2010年7月至2012年3月在北京儿童医院确诊为伴垂直头位的先天性眼球震颤的患儿17例，年龄4～12岁，平均（7．8±2.3）岁。方法以上患者中合并下颌上抬者（7例）采取双眼下直肌减弱＋双眼上斜肌减弱术，合并下颌内收者（10例）采取双眼上直肌减弱＋双眼下斜肌减弱术，合并水平斜视者（4例）同时行水平斜视矫正术，合并集合阻滞现象者（2例）同时行双眼内直肌减弱术。手术量根据患儿具体情况进行设计。术后随访6～23个月，平均（11．2±2．9）个月。观察手术前后代偿头位，双眼中间带最佳矫正视力的变化，使用眼震仪测量手术前后眼球震颤的频率、振幅及强度的变化。主要指标代偿头位、双眼中间带最佳矫正视力，眼球震颤频率、振幅及强度的变化。结果术前垂直头位〈15。者4例，15°～30°者7例，〉30。者6例；随访终末垂直头位〈15。者13例，15°-30°者3例，〉30。者1例，与术前相比，差异有统计学意义（x2=9．936，P=0．007）。术后最佳矫正双眼视力（O．26±0．13）比术前（0．22±0．12）有所提高（t=2．66，P=0．017）。术后随访终末眼震频率（2．27Hz）较术前（3．19Hz）明显下降（t=6．77，P=0．000）。术后随访终末眼震振幅（16．6度）较术前（22．9度）明显下降（t=4．132P=0．001）。术后随访终末眼震强度（37．1Hz＊度）较术前（75．1Hz＊度）明显下降（t=6．275，P=0．000）。结论对合并垂直头位的先天性眼球震颤进行手术治疗可有效改善代偿头位，提高视力，减轻眼球震颤的强度。

摘要：目的观察儿童Crawford泪道置管术治疗先天性泪道阻塞的效果。设计回顾性病例系列。研究对象一次或多次泪道探通不成功、年龄在10个月以上的先天性泪道阻塞患儿97例(136眼)。方法首先确定先天性泪道阻塞的类型。全麻下对136眼均行Crawford泪道置管术,术后常规第1天、1周及以后每个月复诊,随诊2～6个月,平均3个月。随诊时观察患儿的症状及行泪道染料排泄试验(DDT)和泪道冲洗。根据病情于术后2～6个月拆除引流管。主要指标流泪、分泌物等症状,DDT及泪道冲洗。结果治疗的136眼中,先天性单纯性泪道阻塞107眼,先天性复杂泪道阻塞22眼,后天性泪道阻塞7眼。治愈121眼(88.97%),有效13眼(9.50%),无效2眼(1.47%)。其中先天性单纯性泪道阻塞治愈率(95.32%)高于其他两组(P=0.000)。作过2次以上泪道探通(39眼)或作过其他泪道手术(8眼)者治愈率(82.05%,57.14%)低于只作过1次治疗组(89眼,95.50%)(P=0.000)。结论儿童Crawford泪道置管术是一种有效的治疗先天性泪道阻塞的方法,可作为泪道多次探通手术不成功或其他泪道置管手术不成功的补充。