摘要：目的·探究不同亚型神经性厌食(anorexia nervosa,AN)患者的冲动特质及其与5-羟色胺转运体基因连锁多态区(5-hydroxytryptamine transporter gene-linked polymorphic region,5-HTTLPR)多态性之间的关系。方法·选择2013年7月—2018年7月期间于上海交通大学医学院附属精神卫生中心临床心身病房及心理咨询门诊治疗的AN患者,其中限制型(restricting type)患者(AN-R组)76例、暴食清除型(binge/purging type)患者(AN-BP组)81例。分别采用一般情况调查表、进食障碍检查自评问卷6.0(Eating Disorder Examination Questionnaire 6.0,EDE-Q 6.0)和Barratt冲动性量表第11版(Barratt Impulsiveness Scale 11th Version,BIS-11)对2组患者的一般情况、临床特征及冲动特质进行分析。采用实时荧光定量PCR检测2组患者的5-HTTLPR多态性位点,并进行基因分型。结果·与AN-R组相比,AN-BP组患者的EDE-Q 6.0总分及其4个分量表得分、BIS-11总分及其3个维度得分均有所增加(均P<0.05),但2组患者的5-HTTLPR基因型及等位基因频率分布间差异均无统计学意义。同时,携带3种5-HTTLPR基因型(S/S、S/L和L/L)的AN患者的BIS-11总分及3个维度得分间差异亦均无统计学意义。结论·AN-BP患者较AN-R患者具有更明显的冲动特征,但未发现2种疾病亚型或冲动特质与5-HTTLPR多态性存在相关性。

摘要：目的探讨5-羟色胺转运体基因启动子区域(5-HTTLPR)基因多态性与双相障碍的关联,分析其与双相障碍患者情感气质类型的相关性。方法采用病例—对照研究设计,共纳入305例双相障碍患者和272名正常对照。用情感气质评定量表(TEMPS-A)评估情感气质类型,运用χ2检验、T检验或非参数检验、方差分析等统计学方法评估5-HTTLPR基因多态与双相障碍及其情感气质类型的相关性。结果在女性中,5-HTTLPR L/S多态与双相障碍相关(基因型χ2=6.769,P=0.034;等位基因χ2=6.028,P=0.014);5-HTTLPR L/S多态S等位基因与双相障碍患者的焦虑气质相关(t=8.248,P=0.005);5-HTTLPRrs25531 A/G多态LA等位基因与双相障碍患者的情感旺盛气质相关(Z=-2.205,P=0.027)。结论 5-HTTLPR基因多态性与女性双相障碍的患病情况相关,且能在一定程度上影响患者的某些情感气质。

摘要：目的 探讨脑源性神经营养因子（BDNF）与亚综合征抑郁的关系.方法 采用病例对照研究设计,应用TaqMan探针及荧光实时定量逆转录-聚合酶链反应方法 ,检测亚综合征抑郁组（60例）与健康对照组（60例）外周血白细胞BDNF基因的mRNA表达水平的差异;应用汉密尔顿抑郁量表17项（HAMD17）评定患者抑郁症状的严重程度;采用独立样本t检验分析亚综合征抑郁组与健康对照组之间BDNF基因在外周血表达的差异,Pearson相关分析分析BDNF基因mRNA表达水平与HAMD17评分的关系.结果 （1）亚综合征抑郁组BDNF基因mRNA表达水平为0.15±0.07,健康对照组为0.25±0.14,2组比较差异有统计学意义（t=4.912,P＜0.01）;（2）亚综合征抑郁组BDNF表达水平与HAMD17评分呈非常显著负相关（r=-0.840,P＜0.001）.结论 亚综合征抑郁及其严重程度与BDNF基因低表达可能相关.关键词：抑郁综合征;脑源性神经营养因子;白细胞;

摘要：目的:探讨孤独症儿童语言表现与语境因素的关联性。方法:对11例孤独症患儿在5种情境下的语言表现进行视频采集,对患儿每一话轮的语言表现和语境因素进行评估,应用关联规则挖掘方法,分析其语言表现与语境因素的关联性。结果:共收集到与患儿语言表现相关的话轮326个,生成了2 528个强关联规则。以前项为语境因素中的任何条目,后项为有代表性的有积极意义的项目(主动话轮、语义符合语境)和有消极意义的项目(叫声、刻板/怪异行为)进行运算,分别得到108条、253条、23条、39条强关联规则:感兴趣的活动/食品、画面/实物提示等与主动话轮,感兴趣条件下、有言语奖励、各种提示与语义符合语境,进食、无兴趣、无奖励、无提示等与叫声,进食、独处无提示、无兴趣、无奖励和批评与刻板/怪异行为,存在关联的支持度和置信度较高。结论:孤独症儿童语言表现与语境因素存在一定的关联,兴趣、奖励和各种提示等语境条件下更容易有功能性语言的出现。