摘要：【目的】试验旨在对崂山奶山羊无角间性综合征(polled intersex syndrome,PIS)生殖缺陷基因进行定位并分析其基因型。【方法】以155只崂山奶山羊为研究对象,其中有角公羊9只、有角母羊34只、无角母羊29只、无角公羊47只、间性山羊36只。对36只间性山羊进行表型特征分析;以155只崂山奶山羊血液基因组DNA为材料进行遗传学性别鉴定;根据山羊基因组DNA的完整序列信息(RefSeq:NC_030808.1)分别设计PIS wt-2、PIS wt-3和PIS var-23对扩增引物,利用PCR方法验证山羊PIS区是否存在198 bp替换和108 bp缺失,并分析不同性状山羊PIS基因的基因型。【结果】36只间性山羊包括17只大阴蒂雄性假间性、12只拟雌性假间性和7只短阴茎间性这3种不同的表型,其性染色体均为XX;山羊PIS区是完全缺失的,且在129427003~129427905 bp区域并不存在198 bp替换和108 bp缺失;间性山羊的基因型全为突变纯合子,其突变类型为10.1 kb缺失/480 kb重复双突变;有角山羊的基因型全为野生型纯合子,没有发生10.1 kb缺失/480 kb重复;在检测的无角山羊中,有10只10.1 kb缺失/480 kb重复双突变纯合子公羊,其余无角山羊的基因型为10.1 kb缺失/480 kb重复单突变的杂合子。【结论】间性山羊的出现是由于10.1 kb的完全缺失和1个反向插入的约480 kb大小的重复片段导致,且间性性状仅发生在纯合子母羊中,而公羊的纯合缺失并不会出现间性性状。结果可为进一步揭示山羊无角性状的遗传机制以及培育崂山奶山羊无角新品系提供参考。