摘要：为了探明猪SP-A基因的启动子及其转录调控机制,设计6条特异性引物,采用染色体步移、克隆测序以及序列比对分析,从大白猪基因组中扩增出一段长度为1 033 bp的猪SP-A基因的上游序列(DQ985806),其GC含量约为55%。经过生物信息学分析,确定了其转录起始位点及活性区域;发现在转录起始位点上游-33 bp处存在1个TATA-box,另外还发现了GC-box、CAAT-box、GT-box以及转录起始子;该序列还包含Sp1、TF和NF-κB等转录因子结合位点以及1个特殊重复序列5-′CATCACTGT-3′。上述试验结果表明,所克隆的1 033 bp的DNA序列是大白猪SP-A基因的启动子区序列。

摘要：旨在缩小课题组前期全基因组关联分析(Genome-wide Association Study,GWAS)结果区间范围,为下一步大规模群体验证提供有效候选基因。应用GWAS检验出的显著SNP标记构建单倍型,在大白猪×民猪F2设计资源群体内开展其与4个血常规指标(红细胞压积(Haematocrit,HCT)、血红蛋白(Hemoglobin,HGB)、平均红细胞血红蛋白量(Mean Corpuscular Hemoglobin,MCH)、平均红细胞体积(Mean Corpuscular Volume,MCV))和3个T细胞亚群指标(CD4+CD8-CD3+、CD4-CD8+CD3+和CD4+CD8-CD3+/CD4-CD8+CD3+)合计7个免疫性状指标的关联分析,寻找显著单倍型区段中的候选基因。分析结果表明:7号染色体上的3个单倍型区段均与T细胞亚群指标关联极显著,单倍型区段3(block7-3)与HGB及HCT关联极显著;8号染色体上3个单倍型区段均与MCH和MCV关联极显著,并由此定位5个候选基因:影响T细胞亚群指标的ABCF1和PPP1R10基因,影响HGB及HCT的GRM4基因,影响MCH及MCV的ALB和AFP基因。结合上述结果及基因功能,定位的5个基因可作为候选基因开展下一步研究。