摘要：目的检测G11778A突变型Leber遗传性视神经病变（LHON）患者血清总超氧化物歧化酶（SOD）活力和丙二醛（MDA）含量并了解LHON患者体内氧化与抗氧化状态。方法病例对照研究。纳人经眼科检查和线粒体基因测序确诊的G11778A基因突变型LHON患者19例，G11778A基因突变携带者（携带者）12例，正常对照者30例，分别应用黄嘌呤氧化酶法和硫代巴比妥酸法检测受试者血清总SOD活力和MDA含量。应用SPSS12．0统计学软件包。采用单因素三水平设计定量资料方差分析，分别计算LHON患者、携带者及正常对照者血清总SOD活力和MDA含量的均数及标准差，比较3组受试者问各检测指标的均数差异；若有差异则进行多个均数两两比较的q检验。结果LHON患者、携带者和正常对照者的血清总SOD活力分别为（22．01±7．21）×10^3U／L、（43．44014．70）×10^3U／L及（42．70±12．51）×10^3U／L，差异有统计学意义（F=20．875，P〈0．05）。LHON患者血清总SOD活力较携带者和正常对照者均明显下降（q值分别为7．085，8．351；均P〈0．05），携带者与正常对照者的血清总SOD活力差异无统计学意义（q=0．269，P〉0．05）。LHON患者、携带者及正常对照者的血清MDA含量分别为（10．39±4．38）mmol／L、（7．08±2．51）mmol／L及（2．97±1．81）mmol／L，差异有统计学意义（F=20．109，P〈0．05）。LHON患者和携带者血清MDA含量均明显高于正常对照者（q值分别为9．069，4．748；均P〈0．05），LHON患者的血清MDA含量也高于携带者（q=3．618，P〈0．05）。结论LHON患者体内抗氧化能力明显下降，机体氧化与抗氧化系统失衡与LHON怠者钓发病有关。

摘要：目的探索一种简易、快速、高效的临床基因诊断分析原发性Leber’s遗传性视神经病变(Leber’s hereditaryoptic neuropathy,LHON)位点的新方法。方法根据已知的LHON患者线粒体DNA上的3个原发性LHON致病突变位点(G11778A、T14484C和G3460A),设计3条突变位点特异性聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)引物,直接以全血样为模板的等位基因特异性多重PCR(multiplex allele-specific polymerase chain reaction,MAS-PCR)分析3个原发性LHON致病突变位点。以此方法检测24例确诊的LHON患者,其中18例为线粒体DNA G11778A突变,4例为T14484C突变,2例为G3460A突变;同时,以20份正常血样标本作阴性对照。结果优化的MAS-PCR条件为94℃/3min,94℃/30s、59.8℃/30s、72℃/30s,30个循环,72℃/3min;以此方法检测了44份血样标本,其结果与预期结果一致,表明利用该方法筛查3个原发性LHON致病突变位点是可行的。同时,混和血液样本模拟实验结果显示,该方法可检测含多个原发性LHON致病突变位点的血液样本,且整个分析过程只需约2h。结论该方法直接以全血样作为PCR的模板,不需从血样中纯化DNA;单管一次性行PCR,可同时筛查3个原发性LHON致病突变位点。因此,该方法具有快速、高效、费用低、特异性好以及只需微量血液样本等优点。