摘要：目的分析临床上易误诊为弱视的遗传性视网膜疾病(HRD)患者的基因型及其与表型的关系。方法采用病例-对照研究设计。收集2017年1—12月就诊于宁夏眼科医院曾误诊为弱视的HRD患者,详细询问并记录患者及其家系成员的病例资料,绘制家系图谱,完善相关眼科检查。采集患者及其家系成员的外周静脉血5 ml并提取DNA。应用目标序列捕获测序技术对患者血清进行基因检测,通过Sanger测序和共分离验证,确定致病性突变位点。综合基因检测结果和相关眼科检查,分析患者基因型及其与临床表型的关系。结果共收集到HRD患者22例,包括Stargardt病(STGD)10例、视锥细胞营养不良(COD)或视锥视杆细胞营养不良(CRD)8例和家族性渗出性视网膜玻璃体病变(FEVER)5例。共9例患者检测到致病基因突变,阳性率为40.9%。4例STGD患者携带致病基因,涉及ABCA 4基因和PROM 1基因;3例COD或CRD患者分别检测到RPGR、PROM 1和GUCY 2 D基因突变;2例FEVER患者携带TSPAN 12基因突变。共检测到11个突变位点,其中4个为新发现的突变位点。9个HRD家系的患者中,均于青少年时期发病,发病初期即有严重的视力损害,但眼底表现正常或仅有轻微异常改变,随着病情进展,眼底改变具有特征性,部分疾病之间存在临床表型重叠现象,所有家系基因型及临床表型均发生共分离。结论STGD主要致病基因为ABCA 4基因,PROM 1基因也可引起部分性STGD;COD与CRD临床表现相似,致病基因也互有交叉,遗传方式多样;TSPAN 12基因突变导致的FEVER呈常染色体显性遗传,突变类型有错义突变、移码突变等。HRD早期缺乏典型的临床体征,基因诊断可以提供症状前诊断。

摘要：借助现代计算机和日益成熟的地理信息系统技术建立地下管线信息系统,以动态管理地下管线信息数据,实现了地下管线现代化管理。探讨了城市地下综合管网系统建立的各个环节,包括空间信息的采集方法、录入过程、集成技术以及管理功能等各方面,通过胶州市地下综合管网系统的研究和开发,较好地解决了城市地下各种管线数据的自动化录入、集成以及综合管理问题。

摘要：对大位移、大井斜、欠平衡水平井做好钻井设计非常重要,在充分考虑问题和困难的情况下,运用小造斜率充分利用复合钻进时的自然造斜率设计井眼轨迹,有利于实际操作。尽量避免在大尽寸井眼段用滑动钻进方式造斜,如必须,需做好设计,保证流体供给动力钻具的功率。A井是地区地层复杂,易卡、易塌,开发难度相当大。本文通过介绍该井的设计和施工情况,分析了施工中的技术难点,对施工困难的原因进行了分析和总结,得到了一些重要的认识和建议,对以后同类井的施工有很好的借鉴意义。

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