摘要：目的分析乳腺癌BRCA1、BRCA2基因突变的检测方法、结果及临床价值。方法选择200例乳腺癌高危女性,采用高通量基因测序法检测BRCA1、BRCA2基因。比较检测结果与乳腺癌筛查结果一致性。分析BRCA1/2基因突变携带者与非携带者乳腺癌诊断年龄差异。评估在一级女性亲属中携带BRCA1/2突变的乳腺癌相关性风险。用kin-cohort设计评估BRCA1/2突变女性携带者乳腺癌风险。结果共发现14例(7%)BRCA1/2的致病突变,BRCA1、BRCA2突变分别为8个、6个。其中6个(42.86%)的BRCA突变为新型突变;BRCA1/2突变携带者被诊断出患有乳腺癌明显比非携带者年轻(P<0.05)。23例研究对象的亲属中发生乳腺癌,BRCA1突变携带者、BRCA2突变携带者和非携带者的乳腺癌发病率分别为10.42%、12.50%和2.49%,BRCA突变携带者的女性一级亲属患乳腺癌的风险明显高于非携带者的亲属。BRCA突变基因携带者40岁、50岁、60岁、70岁时的乳腺癌风险分别为1.7%、10.3%、28.4%、37.4%。结论乳腺癌BRCA1、BRCA2基因突变有助于乳腺癌高危人群筛查,携带者的乳腺癌发生风险要高于非携带者。

摘要：吡啶类衍生物具有较好的电子传输性能和较高的三线态能级,在有机电致发光中一般用来构建电子传输材料或主体材料中的电子传输单元.本文通过将吡啶的2,6位与三苯胺或N-苯基-咔唑的邻位连接设计合成了两个基于吡啶的双极主体材料DTPAPPy和DCzPPy.它们的三线态能级分别为2.64和2.70eV.以它们作为主体材料制备的基于Firpic的蓝光磷光器件最大电流效率分别为15.4和25.3cd/A.

摘要：如何实现发光材料跃迁偶极矩取向的调控一直是有机发光二极管(OLEDs)领域的巨大挑战之一.本文中,我们基于双位点长轴延伸策略,设计合成了一种线型的热活化延迟荧光(TADF)分子,PhNAI-PMSBA,实现了对跃迁偶极矩取向的选择性调控.由于PhNAI-PMSBA具有显著的水平分子取向,且其分子长轴与跃迁偶极矩取向高度统一,PhNAI-PMSBA在掺杂发光薄膜中获得的跃迁偶极矩水平取向度高达95%,远高于各向同性发光分子67%的跃迁偶极矩水平取向度.因此,基于PhNAI-PMSBA的红光OLED的光耦合输出效率可达43.2%,最大外量子效率达到22.3%,其CIE1931色坐标位于(0.60,0.40).