摘要：目的研究重组人生长激素(rhGH)对慢性腹膜透析儿童身高增长的促进作用。方法回顾分析2例经rhGH治疗的慢性腹透患儿的相关临床资料。结果2例女性患儿,分别于8岁8个月和9岁6个月时确诊尿毒症,并伴身材矮小。经过第1年腹透及纠正酸中毒、贫血和电解质紊乱,改善营养和治疗肾性骨病等,例1身高SDS由-1.9增至-1.4,例2身高SDS由-2.3减至-2.4。2例患儿分别在9岁9个月和12岁3个月时开始rhGH治疗,开始治疗时2例患儿青春发育均属于Tanner 1期。经过8个月的治疗,例1身高SDS由-1.3增加至-0.7,例2由-3.0增至-2.4;停止rhGH治疗8个月后,例1身高SDS继续由-0.7增至-0.4,例2由-2.4增至-2.2。例1于rhGH治疗8个月期间身高增长7.5cm,rhGH治疗停止8个月间身高增长减少为5.8cm,例2身高增长则由9cm降至4.5cm。结论rhGH可提高腹膜透析治疗尿毒症患儿的身高增长。

摘要：目的 评估接受肾脏替代治疗的尿毒症患儿的生存质量,分析影响患儿生存质量的相关因素.方法 收集2016年11月至2017年10月在复旦大学附属儿科医院肾脏科住院并接受透析或肾移植治疗的尿毒症患儿的临床资料.按照肾脏替代治疗方式分为透析组和肾移植组.对所有患儿和家长发放生存质量测定量表(PedsQLTM)4.0简体中文版患儿自评量表和家长代评量表并回收,同时收集尿毒症患儿的临床资料.比较两组患儿自评量表得分与家长代评量表得分的差异.多重线性回归法分析影响患儿生存质量的相关因素.结果共纳入肾脏替代治疗患儿79例,其中透析组48例,肾移植组31例.肾移植组患儿自评及家长代评量表总得分均高于透析组(均P0.05),透析组患儿自评与家长代评总得分的差异有统计学意义(P=0.05).身材矮小(身高低于第3百分位)及左心室质量指数增高是影响肾移植患儿自评及家长代评生存质量量表评分值的独立因素(分别 Β=12.162,t=2.681,P<0.05;Β=-0.240,t=-4.276,P<0.01).结论 肾移植患儿生存质量优于透析患儿.身材矮小及左心室质量指数增高是肾移植患儿生存质量的独立影响因素.

摘要：目的分析腹膜透析(peritoneal dialysis,PD)和血液透析(hemodialysis,HD)治疗儿童终末期肾病(end-stage renal disease,ESRD)临床特征和疗效比较。方法收集2011 年1 月~2018 年6月在复旦大学附属儿科医院接受透析治疗的ESRD 患儿资料,比较2 组临床特征和转归。结果231 例PD 和50 例HD 患儿纳入研究,PD 组起始透析年龄小于HD 组(t=-4.998,P<0.001),透析随访中血红蛋白(t=0.560,P=0.576)、血钙(t=0.000,P=1.000)、血磷(t=0.448,P=0.657)、甲状旁腺素(t=- 1.828,P=0.069)、超声心动图左室重量指数(Z=-0.750,P=0.455)等均无差异。PD 组待肾时间与HD 组相仿(t=-0.733,P=0.467),2 组患儿转归无差异(P=0.334)。结论82%患儿以PD 为首选透析模式,PD 和HD 在ESRD 并发症、待肾时间和转归方面均相似。

摘要：目的本文首次报道我国2个巴尔得．别德尔综合征（Bardet—Biedl syndrome，BBS）BBS12基因突变家系，总结患儿的临床特征并分析其家系基因，以提高对该病的认识。方法收集两例BBS患儿的临床资料；对基因组DNA进行全外显子捕获和测序，Sanger法对高通量测序结果进行验证，在家系中进行突变分析。结果两例患儿均为男性、汉族；生后发现多指（趾）畸形；生后体重迅速增长，因肥胖就诊于内分泌科时发现血肌酐升高，转诊肾内科并确诊。病例1人院进一步检查发现视网膜色素异常、双肾多发囊性占位（慢性肾脏病4期）、房间隔缺损、精神运动发育迟缓、高血压和听力损害，基因检测到尚未报道的BBS12 c．1604T〉G（p．V535G）和BBS12 c．173delA（p．E58Efs＊5）复合杂合突变及已知BBS4单杂合错义突变。病例2在胎儿期超声即发现肾多囊性病变，生后因与外界交流少被疑诊“自闭症”，人院查体发现小阴茎、高血压，肾功能损伤达慢性。肾脏病3期，基因检测到尚未报道的BBS12 c．1783T〉C（p．W595R）和BBS12 c.1749_1750delA（p．R584Dfs＊54）复合杂合突变。两例患儿BBS12基因的2个错义突变位点经生物信息学软件预测为有害突变，经多物种蛋白序列比对，2个突变位点均具有保守性。两例患儿BBS12基因的2个移码突变均造成编码提前终止。结论BBS罕见，起病隐匿，可因多指（趾）畸形和肥胖在婴幼儿期首诊，但至今基因确诊病例较少。本文首次报道我国患者BBS12基因突变，该基因型有较严重的肾脏表型。新发现的4种BBS12突变丰富了人类BBS的基因突变谱。

摘要：目的:本研究旨在探讨改善儿童肾移植长期预后的管理模式,尤其是术前、术后多学科管理在儿童肾移植中的意义。方法:2011年1月至2019年5月,复旦大学附属儿科医院肾脏科与海军军医大学附属长海医院及复旦大学附属中山医院合作开展器官捐献供肾-儿童肾移植,对肾移植患儿采用术前-术中-术后闭环管理模式。本研究通过临床资料分析,探讨该模式的特点和效果,重点讨论术前、术后管理在儿童肾移植中发挥的作用。结果:(1)一般资料:129例终末期肾衰竭患儿接受器官捐献供肾移植,肾移植受者年龄10.6±3.8岁,其中最小移植年龄21月龄,最小移植体重9 kg。供体中104例(80%)为儿童供体,儿童供体中位年龄1.5岁(11月~3岁)。(2)术前管理:原发病诊断方面,儿童肾脏科与泌尿外科、分子诊断中心等多学科合作,使得86%患儿原发病诊断明确,先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)及遗传性肾病为其主要病因,占28.6%和27.9%;移植前肾替代治疗方面:96%患儿移植前接受透析治疗,中位透析时间1.3(0.7~2.0)年;移植前慢性肾脏病相关并发症纠正情况:肾性贫血控制率70%,血钙控制率77%,血磷控制率65%,全段甲状旁腺激素(iPTH)控制率66%,严重左心室肥厚(LVH)控制率80%。(3)术后管理:129例肾移植患儿中位随访时间2.0(1.1~4.8)年。随访期间感染情况:63例(48%)肾移植受者发生感染,病原菌中以细菌感染最多见(54%),其次为病毒感染(42%),病毒感染中半数以上为巨细胞病毒(CMV);排斥情况:14例(10.8%)肾移植术后发生排斥反应;原发病复发情况:1例(0.8%)局灶节段性肾小球硬化原发病复发。(4)肾移植预后:受者1年、3年、5年、7年存活率均为96.6%,移植肾1年、3年、5年、7年存活率均为87%。末次随访时估算肾小球滤过率为81.2±29.8(ml/min/1.73 m^2)。16例移植肾失功,其中13例(81%)移植肾丢失发生在移植后1月内,移植肾血管栓塞是主要失功原因。结论:多学科闭环管理下的儿童肾移植受者预后良好,该模式值得推广。

摘要：目的探索基于住院病案首页专科医疗数据的分析方法,描述复旦大学附属儿科医院(我院)肾脏专科的医疗服务特色。方法横断面调查。以医院信息系统(HIS)住院病案首页2014年1月1日至2018年12月31日肾脏专科全样本数据为基础。数据脱敏后提取本研究目标字段建立备份数据库,行数据清洗(ICD-10编码国标新旧版映射、现住址简约为省市),建立肾脏(相关)专科疾病字典库(DASF-PEKDI)并分类(原发性肾小球疾病、继发性肾脏疾病、遗传性肾小球疾病、肾小管疾病、泌尿系感染、先天性肾脏和尿路畸形、尿石症、肾血管病变、夜遗尿、肾脏肿瘤、肾功能不全/肾衰竭、肾脏替代治疗、血尿/蛋白尿、其他)。结果在我院HIS系统中检索住院病案首页肾脏专科标识性符号的住院病案7898份,从DASF-PEKDI导出1091条国标新版ICD-10诊断编码,其中肾脏(相关)专科疾病诊断编码共285条,逐条审读剔除非明确的肾脏疾病诊断编码、合并症编码、手术状态编码,专科疾病诊断编码共227条,同时还纳入3条肾脏穿刺术操作编码(ICD-9-CM3)。我院肾脏科出院3963例(7898例次);肾脏(相关)专科疾病占90.1%(3571例),中位年龄5.8岁(0~20岁),男61.3%,肾脏(相关)专科疾病人次占90.5%(7144人次),5年间上海市以外的病例由2014年72.1%上升至2018年85.7%。年均住院总费用每人次13716元,平均住院9.4 d。原发性肾小球疾病以原发性肾病综合征为主(78.1%),继发性肾脏疾病以紫癜性肾炎和狼疮性肾炎为主(共占78.4%),先天性肾脏和尿路畸形(CAKUT)诊断构成比由2014年的9.3%上升至2018年的15.3%,肾功能不全/肾衰竭以慢性肾脏病2~5期为主(共占90.7%),肾脏替代治疗腹膜透析占62.2%、血液透析占12.6%、肾移植占25.2%。结论住院病案首页的肾脏专科疾病诊断谱首先需要基于ICD-10编码的标化,并建立肾脏(相关)专科疾病字典库和分类,基于此才能准确反映肾脏专科住院疾病的人口学和专科化特点。