摘要：目的鉴定一个中国人手足裂畸形(SHFM)家系的致病突变,揭示该家系中手足裂畸形发生的分子遗传基础。方法回顾家系(4代共5例患者)中3例患者已有X线检查资料,补拍畸形手足外观照片。采集其中2例患者外周血进行高分辨G显带核型分析。从现有4名家系成员(包括3例患者)外周血样品中提取基因组DNA。针对TP63基因全部16个外显子(包括外显子/内含子交界区)设计并合成引物,以1例患者基因组DNA为模板进行聚合酶链反应(PCR)扩增和产物直接测序。在已知的5个SHFM位点染色体区域选择微卫星标记,通过PCR扩增和聚丙烯酰胺凝胶电泳分析家系成员的基因型。对染色体10q24.3区域SHFM3位点内微卫星标记的多态片段进行测序分析,比较患者和基因型相同的正常对照个体不同等位片段测序峰高度的差别。结果家系中现存3例患者双手均为桡侧指/掌骨缺失,2例患者双足表现中央轴趾/跖骨缺失,1例患者双足仅剩腓侧趾/跖骨,都符合典型手足裂畸形的临床表现。对患者进行高分辨G显带核型分析,未见染色体数目异常或结构畸变;对患者DNA进行TP63基因测序,未发现突变。通过检测微卫星标记进行基因型分析,发现患者在SHFM1、SHFM4和SHFM5三个位点不表现单体型共享,而在SHFM2和SHFM3两个位点则共享某一单体型,提示本家系中手足裂畸形表型可能由SHFM2或SHFM3位点的突变引起。进一步分析SHFM2和SHFM3两个位点微卫星标记的聚丙烯酰胺凝胶电泳结果,发现患者在SHFM3位点的患者共享等位片段呈现信号增强现象。以相同基因型正常人为对照个体进行微卫星标记的比较测序分析,发现患者间共享等位片段的测序峰在患者中增高约1倍。以上结果表明,本家系患者发生了SHFM3位点内的DNA重复。结论首次在中国人手足裂畸形患者中发现染色体10q24.3区域DNA重复突变。

摘要：设计并实现了重复频率在10 Hz~10 kHz可调的1550 nm微秒矩形脉冲光纤放大器。该光纤放大器采用双级主振荡功率放大(MOPA)全光纤结构,采用声光调制器对信号光进行调制,通过对泵浦驱动和信号光调制的脉冲波形及时序进行优化,实现了峰值功率为30 W、脉冲宽度为10μs~1 ms、重复频率在10 Hz~10 kHz范围可调的微秒矩形脉冲放大激光输出。通过优化信号光脉冲和泵浦脉冲时序有效抑制了光纤放大过程中的放大自发辐射,通过对信号光的脉冲波形进行预整形获得了较好的微秒矩形脉冲输出。

摘要：运动控制器是数控机床、高端机器人等自动化设备控制系统的核心。为保证控制器的实用性、实时性和稳定性,提出一种以STM32为主控制器、FPGA为辅助控制器的多轴运动控制器设计方案。给出了运动控制器的硬件电路设计,将S形加减速算法融入运动控制器,提高了控制精度,可有效避免过冲、振荡等现象的发生。在三维点胶机平台上对运动控制器的性能进行了测试,结果表明:点胶机各轴能按照设定的轨迹运动,运行平稳且实时性高,具备良好的应用前景。