摘要：目的 研究特发性低促性腺激素性腺功能低下（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH）患者NR5A1基因新的突变位点.方法 收集病例组IHH患者61例,该组患者核型正常,头颅MRI扫描正常,同时排除其他内分泌疾病,正常对照组100名.提取两组实验对象外周血白细胞DNA,分别设计NR5A1基因2～7号外显子引物,聚合酶链式反应扩增其编码序列和剪接位点,采用双脱氧末段终止法测序.将测序结果与正常人基因组进行比对,同时对患者进行家系调查,收集临床资料,并对阳性患者基因型和临床表型进行分析.结果 61例IHH患者中6例患者出现了NR5A1基因的碱基改变.通过对100个种族及年龄匹配的对照组进行分析,没有发现NR5A1基因突变位点.结论 病例组NR5A1基因检测出1种有意义的碱基改变,该突变可能与核型正常同时肾上腺功能正常的IHH男性患者发病有关.

摘要：目的探讨儿童Bartter综合征的临床特点及CLCNKB基因突变分析。方法分析两个无血缘关系的Bartter综合征家系先证者及其家庭成员的临床资料,应用过柱法提取外周血DNA,针对Bartter综合征相关突变基因的外显子编码区设计引物、扩增,对PCR产物进行直接测序,与美国生物技术信息中心中的正常序列进行BLAST比对,从而发现可能存在的基因突变,最后多重连接探针扩增技术检测是否存在大片段缺失。结果两例家系的先证者检测均示:低钾血症、碱中毒、高肾素血症、高醛固酮血症。家系1先证者发现CLCNKB基因1~3、5~6、8、10~11、13~15、17~19号外显子大片段纯合缺失,分别遗传自父母;家系2先证者发现CLCNKB基因1~3、5~6、8、10~11、13~15、17~19号外显子大片段缺失与c.1881delC(***628fs)的复合杂合突变,分别遗传自父母。结论 c.1881delC(***628fs)为移码突变,该变异国内外尚未见报道。CLCNKB基因突变为2个Bartter综合征家系的致病原因,确诊为Ⅲ型Bartter综合征,临床分型属于经典型。临床上可通过分子遗传学技术进行Bartter综合征的基因诊断,提高确诊率,及时治疗。

摘要：针对一种带剪力键的滑板式橡胶支座系统的减震效果进行分析,根据基于性能的抗震设计思想以及我国抗震规范的规定,以桥墩内力和主梁位移为控制目标,明确了剪力键在正常使用、常遇地震、罕遇地震3种阶段下的性能目标,由此提出了剪力键的设计计算方法,结合数值分析方法建立了剪力键恢复力模型并给出了简易计算公式.以某等跨径桥梁为例,选取6条地震波,运用OpenSees建立了桥梁非线性动力模型并进行时程分析.结果表明:剪力键数目对滑板式橡胶支座的减震效果影响显著,合理布置剪力键能有效地防止主梁在常遇地震下发生滑移、明显减小震后残余位移,同时可大幅降低罕遇地震下桥墩内力.剪力键和滑板式橡胶支座的组合既能保证正常情况的适用性又能起到较好的减隔震效果.