摘要：目的:探讨TGFBR3基因多态性与早发性卵巢功能不全关系。方法:采取病例对照方法收集本院就诊的57例早发性卵巢功能不全患者为病例组,以月经规律、基础内分泌6项正常的育龄期女性61例为正常对照组。采集两组外周血提取DNA,对TGFBR3基因第18号外显子编码区区段设计特异性引物行多重PCR扩增,再以相应的Barcode引物区分,对扩增子行高通量测序,检测TGFBR3基因的多态性。结果:病例组染色体核型均正常为46,XX。两组体质指数、促卵泡生成素、促黄体生成素、抗苗勒氏管激素、抑制素B存在差异,TGFBR3基因18外显子1:92149139G/A与1:92149096G/A的基因频率、等位基因频率两组存在差异(P<0.05),结论:TGFBR3的基因突变率在早发性卵巢功能不全患者中较高,提示可能与早发性卵巢功能不全有关。