摘要：目的建立一种快速检测唐氏综合征（Down syndrome，DS）的双色竞争性荧光定量聚合酶链反应（dual-color competitive quantitative fluorescent polymerase chain reaction，DCC-QF-PCR）方法，并探讨其应用于DS产前诊断的可能性。方法提取30例DS患者和60名正常人的外周血DNA，设计DSCR和USC2两基因的特异共用引物和双色特异性TaqMan探针，同一反应管中进行两基因的DCC-QF-PCR，并与DSCR和GAPDH两基因的QF-PCR实验结果进行比较。提取46份羊水胎儿细胞的DNA进行DSCR和USC2两基因的DCC-QF-PCR，并与染色体核型分析结果对比；克隆出DSCR和USC2的单克隆基因片段，定量后进行定量配比的DCC-QF-PCR，并计算DSCR：USC2拷贝数的比值。结果DCC-QF-PCR检测中，DS患者DSCR：U5（、2拷贝数比值范围为1．41-1．74，显著高于正常人的0．93-1．15；而QF-PCR检测中，DSCR：GAPDH拷贝数比值范围较DSCR：USC2增大。46份羊水检测中，3份DSCR：USC2拷贝数比值分别为1．61、1．64和1．54，为DS患儿，其余43份正常，与染色体核型分析结果一致；DSCR与USC2基因定量配比的DCC-QF-PCR所得DSCR：USC2拷贝数比值范围与配比值差异无统计学意义（P〉0．05），检测结果较为稳定。结论DCC-QF-PCR具有准确、快速、需模板量少和费用低廉等特点，该方法在DS的基因诊断和产前基因诊断中有较为广泛的应用前景。