摘要：先天性心脏病(CHD)会影响到约1%的新生儿。由于医疗保健技术和政策的进步,越来越多的CHD患儿可存活至成年阶段,需要更加密切关注这些成年CHD患者的长期管理策略,这是不容忽视的公共卫生问题,特别是在发展中国家。2022年全球在CHD领域又有较大进步,在PubMed、Web of Science等数据库中可检索到2022年国际公认权威学术杂志上有21篇有关CHD的原创研究论著,其中10篇源自美国,7篇源自欧洲,2篇源自中国,1篇源自加拿大,1篇源自澳大利亚。其中,我国的2项研究主要关注了CHD及其并发症的致病机制(分别发表于Advanced Science和Microbiome),但缺乏解决CHD难题的大样本量、高质量前瞻性临床研究,这也提示在未来CHD研究领域中需要不断深耕的方向——凝聚力量,有组织地设计高质量的中国多中心研究,解决成年CHD,特别是艾森曼格综合征的问题。

摘要：目的分析《全国肺动脉高压诊治现状调查问卷》（简称问卷）的合理性，开展问卷调查的必要性和可行性。方法根据肺动脉高压流行状况、诊断方法、治疗措施以及对肺动脉高压的认识，设计《全国肺动脉高压诊治现状调查问卷》。在山西省晋中市随机抽取25所医院进行调查，；12总分析该问卷的合理性、开展全国问卷调查的必要性和可行性。结果共发放调查问卷25份，问卷回收率为100％。问卷共设29个问题，被调查者均能准确回答，回答率为100％。被调查医院包括2所三级乙等医院，16所二级甲等医院，2所二级乙等医院，5所一级医院。18所（72％）医院每月收治肺动脉高压患者1—3例，诊断依靠无创手段，病情评估不完整。除传统治疗外，仅3所（12％）医院使用靶向药物。17所（68％）医院认为开展问卷调查可行且必要。结论《全国肺动脉高压诊治现状调查问卷》设计合理，开展全国问卷调查必要且可行。

摘要：目的 探讨社会支持干预对肺高压（pulmonary hypertension,PH）患者焦虑、抑郁状况的影响,为临床护理肺高压患者提供科学的理论依据.方法 采用自行设计的PH一般状况调查表、焦虑自评量表（SAS）、抑郁自评量表（SDS）、社会支持评定量表（SSRS）,对131例住院PH患者进行问卷调查,对患者的焦虑、抑郁状况与社会支持水平进行统计分析.结果 PH患者焦虑、抑郁心理状况明显高于国内正常人群,差异显著;131例患者中16例患者存在焦虑占12.21%,21例患者存在抑郁占16.03%.28例患者处于高水平社会支持,92例患者处于中等水平社会支持,11例患者处于低水平社会支持,处于中等水平及以上社会支持的患者占91.6%.焦虑、抑郁评分分别与社会支持总分、客观支持分、主观支持分存在显著负相关;不同类型PH患者的焦虑、抑郁得分差异显著.特发性肺动脉高压患者的焦虑、抑郁评分与先天性心脏病所致肺动脉高压患者的焦虑、抑郁评分差异显著.肺静脉闭塞病抑郁得分与先天性心脏病所致肺动脉高压抑郁得分差异显著.结论 护理人员在护理PH患者时,对不同类型的PH患者应给予针对性的社会支持力量,注意调动患者的社会支持源泉,帮助其采取积极的态度面对疾病,增加对治疗护理的依从性.

摘要：通过线段式审批流程管理理念的设计,借助信息化手段,有效解决科研人员办理相关审批事项的痛点难点问题。通过科研管理部门对审批系统进行整体方案的策划和流程再造设计,提出线段式审批流程的管理理念并组织系统开发;通过组建和训练非正式组织管理团队使系统能够有效运转;通过审批双方互动平台来解决问题,最终达到系统高效运转和有效使用的目的。线段式审批系统模块上线后达到了预期效果,为医院科研管理信息化提供管理思路和实现模式。

摘要：目的 探讨阿替普酶100rag／2h溶栓方案治疗急性肺动脉血栓栓塞症的疗效和安全性，并随访观察治疗后肺栓塞复发和慢性血栓栓塞性肺高血压（CTEPH）等并发症的发生情况。方法前瞻性设计观察并记录43例连续入院的中高危急性肺栓塞患者接受100mg／2h阿替普酶溶栓治疗前后的临床资料及并发症，并对患者进行门诊及电话随访。平均随访时间为（15．6-4-11．4）个月。随访研究终点为肺栓塞复发、肺栓塞所致死亡及新发CTEPH。结果与溶栓前比较，溶栓后患者的脉压差增大[（46．7±9．3）mmHg（1mmHg=0．133kPa）比（41．9±11．5）mmHg，P=0．007]，心率[（84．2±14．7）次／min比（93．3±17．7）次／min，P〈0．001]和呼吸频率减慢（P〈0．001）；超声心动图可见三尖瓣环收缩期位移显著升高[（18．7±3．1）mm比（15．9±3．9）mm，P〈0．001]、右心室横径显著缩小[（34．0±3．6）mm比（36．8±4．4）mm，P〈0．001]；血气分析中氧分压[（87．9±17．8）mmHg比（73．4±20．1）mmHg，P〈0．001]、氧饱和度（96．6％±2．4％比92．5％±6．3％，P〈0．001）和肺泡动脉氧分压差[52．1（31．5，76．3）mmHg比29．9（12．3，55．1）mmHg，P=0．014]明显改善；D-二聚体明显升高（P〈0．001），N末端B型利钠肽原明显下降（P〈0．001）。溶栓过程无致死性大出血事件。肺栓塞相关病死率为6．9％（4／43），无一例新发CTEPH。结论阿替普酶100mg／2h溶栓方案可有效改善急性肺血栓栓塞症患者右心功能及预后。

摘要：目的右心导管法检测小鼠右心室血液动力学指标，操作时间长，成本高且成功率低。本研究旨在建立一种呼吸机辅助的开胸直视操作检测小鼠右心室血液动力学指标的方法，并用以评估小鼠病理生理条件下的血液动力学状态。方法雄性8周龄C57BL／6小鼠16只，采用完全随机设计法将小鼠分为对照组和低氧组，每组8只。低氧组小鼠在模拟海拔5500m环境的低压低氧舱（氧浓度10％）内持续饲养，对照组小鼠饲养于常压常氧环境中。3周后对两组小鼠进行血液动力学检测，气管插管，开胸，采用0．7mm×19mm密闭式留置针，从心尖处进针5mm测量右心室压力。结果开胸法检测小鼠右心室血液动力学指标，从气管插管到获得右心室血流参数耗时5～10min，成功率100％。对照组和低氧组小鼠在麻醉状态下心率差异无统计学意义[（306．4±11．5）次／min比（320．4±16．0）次／min，P〉0．05]。低氧组小鼠右心室收缩压高于对照组[（22．6±1．0）mmHg（1mmHg=0．133kPa）比（17．1±1．0）mmHg，P〈0．01]，右心室平均压高于对照组[（12．4±0．3）mmHg比（9．6±0．8）mmHg，P〈0．01]，右心室内压最大上升速度和下降速度的绝对值均显著大于对照组[（639．7±47．7）mmHg/s比（421．3±30．6）mmHg／s和（-496．5±40．6）mmHg／s比（-324．3±24．0）mmHg／s，P均〈0．01]。结论开胸方法检测小鼠右心室血液动力学指标，操作简便、成功率高，可以很好地反映小鼠在不同病理生理条件下的血液动力学状态。

摘要：目的　阐明家族性原发性肺动脉高压 (PPH)的临床与遗传学特点。方法　对河南省驻马店地区 1例PPH家系成员进行了详细的临床及实验室检查。采集所有家系成员外周血并提取DNA ,设计BMPR2基因外显子 1 13含侧翼内含子序列引物 ,对聚合酶链式反应 (PCR)扩增产物纯化后测序 ,与正常BMPR2基因序列比较。以 10 0名正常志愿者的临床检查和测序结果作为对照。结果发现先证者及其弟弟和先证者之女共 3人患有重度肺动脉高压 ,肺源性心脏病 ,心脏扩大 ,心功能Ⅲ级。其中以先证者病情最为严重 ,35岁时发病。先证者之母于 4 2岁发病 ,4 3岁去世 ;而先证者之女 13岁即已发病。先证者其他家系成员临床检查未见异常。测序证实先证者等 3例患者的BMPR2基因 11号外显子的第 4 91位密码子发生C→T转换 ,导致该位置编码的精氨酸 (R)变为色氨酸 (W ) ,而其他家系成员没有发现此突变。对照组未见临床及遗传学检查的异常。结论　BMPR2基因的R4 91W错义突变可致汉族人群家族性PPH的发生 ,提示与白种人一样 ,BMPR2基因也是我国PPH重要的致病基因。此突变表型在本家系中表现出症状严重 ,外显率高的特征 ,且没有健康携带者 ,并有发病年龄逐渐提前的趋势。

摘要：目的探讨血管紧张素转换酶基因(ACE)16内含子的插入/缺失(I/D)、血管紧张素Ⅱ受体1型基因(AGTR1)1166A/C、醛同酮合成酶基因(CYP11B2)-344C/T、心脏糜蛋白酶A基因(CMA)-1903A/G、肿瘤坏死因子α基因(TNFα)-308G/A和C蛋白β3亚单位基因(GNB3)825C/T等多态对HCM临床表型的影响。对象和方法研究对象为在中国医学科学院阜外心血管病医院就诊的93例无血缘关系的HCM病人,82例性别、年龄匹配的健康人作为正常研究对照。设计特异引物,PCR扩增包含ACE I/D、AGTR1 1166A/C、CYP11B2-344C/T、CMA-1903A/G、GNB3 825C/T、TNF-α- 308G/A等多态的目的片断,根据PCR产物的长度或PCR产物限制性酶切后的长度来判定上述多态。结果4．3%的HCM患者携带CMA-1903AA基因型,其发病(65．5±7．9岁,n=4)晚于携带AG (37．3±12．5岁,n=36,P＜0．01)和GG(40．1±15．3岁,n=53,P＜0．01)基因型的HCM患者。ACE I/D、AGTR1 1166A/C、CYP11B2-344C/T、GNB3 825C/T、TNF-α-308G/A等多态不影响HCM表型。结论携带CMA-1903AA基因型的HCM患者发病明显晚于AG和GG基因型的患者,可能AA基因型具有保护作用。

摘要：目的　探讨家族性混合型高脂血症与家族性高胆固醇血症血浆载脂蛋白A1(apoA1)、载脂蛋白B10 0 (apoB10 0 )水平的异同。方法　病例 -对照 /家系设计 ,家族性混合型高脂血症家系 15个 (93人 ) ;家族性高胆固醇血症家系 11个 (94人 ) ;对照家系 12个 (6 7人 )。比较家系间及家系内受累组与未受累组血浆apoA1与apoB10 0 水平。结果　两种高脂血症家系间及两种家系内受累组间血浆apoA1与apoB10 0 水平未见统计学显著性差异 ;与对照家系相比 ,两种高脂血症家系血浆apoB10 0 水平均显著升高 (P <0 0 1) ,同时 ,家系内受累组血浆apoB10 0 水平显著高于未受累组 (P <0 0 1)。结论　两种高脂血症家系受累组血浆apoB10 0 水平均显著升高 ,故血浆apoB10 0