摘要：经皮去肾神经术(RDN)是继治疗性生活方式改善以及药物治疗之外的第三种降压手段。目前,国内已经完成了三项RDN临床研究,Iberis-HTN研究、Netrod-HTN研究以及SMART研究。三项研究均入选了未控制的高血压人群,进行射频RDN治疗,分别采用6个月时的24小时动态血压、诊室收缩压和复合终点(包括诊室收缩压达标率<140 mmHg)以及抗高血压药负荷指数作为重要终点。初步证明了中国人进行RDN治疗的有效性和安全性。三项研究也显示了中国特色。在器械设计方面,无论是Iberis多电极肾动脉射频消融导管具有经桡动脉路径行RDN的功能,还是SyMapCath TM导管具备肾神经标测/选择性消融的特点以及Netrod网状多电极肾动脉射频消融导管都与国外设计有所不同。国内临床研究设计所提出的药物负荷指数方法也逐渐被认可。期待进一步开展RDN的基础、临床研究,促进高血压以及相关疾病的治疗。

摘要：目的在疑诊Liddle’s综合征的家系患者中行基因突变筛查,明确患者的遗传型和表型。方法收集疑诊家系,包括临床资料和静脉血,300例正常健康者作为对照。候选基因为编码肾集合管细胞上皮钠通道(ENaC)β亚单位基因(SCNN1B,NCBI序列号6338),设计引物对SCNN1B所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描,聚合酶链反应(PCR)扩增目的片段,双脱氧末段终止法测序。结果发现先证者SCNN1B基因13外显子C1696T突变,其父亲、姐姐也携带同样基因突变,而300例正常对照中未发现此突变。分析提示该突变导致编码蛋白566位出现了编码终止,先证者的表型严重,并且高度类似原发性醛固酮增多症,而家系患者表型较轻,其表型异质性有待明确。结论 SCNN1B C1696T突变可引起编码蛋白R566X突变,从而导致Liddle’s综合征,但携带该突变的患者临床表型存在异质性,并且容易误诊为原发性醛固酮增多症,建议进一步优化原发性醛固酮增多症的诊治流程,并对有条件的患者及早行基因诊断。