摘要：目的探讨北京地区汉族人群小泛素样修饰蛋白4（small ubiquitin-like modifier4，SUM04）基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病（coronary artery disease，CAD）及2型糖尿病（type2 diabetes mellitus，T2DM）合并CAD的关系。方法采用病例对照设计，人选369例单纯CAD患者（CAD组）、189例2型糖尿病合并CAD患者（T2DM-4-CAD组）及500名健康个体（对照组）。应用聚合酶链反应一高分辨熔解曲线技术结合测序验证法，检测SUM04基因rs237025、rs237024及rs6007393个单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）位点的基因型与等位基因在3组间的分布，并通过分层分析比较SNPs不同基因型携带者的临床相关危险因素的差异。结果3个SNPs的等位基因和基因型在3组间的分布差异无统计学意义（P〉0．05）；通过分层分析，在T2DM4-CAD组发现rs237025各基因型携带者的甘油三酯水平、rs600739各基因型携带者的体重指数水平的差异有统计学意义（P值分别为0．020和0．049），但组间多重比较仅发现rs237025的GG基因型携带者较GA及AA基因型携带者具有更高的甘油三酯水平（P〈0．01）。结论SUMO4基因多态性可能与北京地区汉族人群伴或不伴T2DM的CAD易感性无关。

摘要：为了探讨北京汉族人群小泛素样修饰蛋白4(Small ubiquitin-like modifier 4,SUMO4)基因多态性与2型糖尿病(Type 2 diabetes mellitus,T2DM)的关系,文章采用病例对照设计,选取404例T2DM患者(T2DM组)以及年龄、性别匹配的500例健康对照者(Control组)作为研究对象,应用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)技术结合测序验证法,检测SUMO4基因3个单核苷酸多态性位点(rs237025、rs237024及rs600739)的基因型与等位基因分布情况,比较T2DM组糖化血红蛋白(Hemoglobin A1c,HbA1c)在各基因型间的分布,并进行单倍型分析。结果显示:①rs237025的G等位基因在T2DM组出现的频率更高(0.334 vs.0.282,P=0.017);GA基因型携带者患T2DM的风险是AA基因型携带者的1.563倍(P=0.001;OR,1.563;95%CI,1.189-2.053);在显性模型(GG+GA ***)分析中,G等位基因携带者(GG+GA)患T2DM的风险是AA基因型携带者的1.525倍(P=0.002;OR,1.525;95%CI,1.169-1.989)。而rs237024和rs600739多态性未发现与T2DM的易感性相关(P>0.05)。②在T2DM组,rs237025的G等位基因携带者、rs237024的TT基因型携带者及rs600739的GG基因携带者具有较高的HbA1c水平,但各基因型携带者之间HbA1c水平并无统计学差异(P>0.05)。③单倍型AAC、AGC及GGT与T2DM的易感性正相关(OR>1);而单倍型AAT、GAC与T2DM的易感性负相关(OR<1)。据此得出结论:rs237025多态性与北京汉族人群T2DM的易感性相关,rs237024和rs600739多态性可能与T2DM的易感性不相关。

摘要：目的分析ADIPOR1非内含子区域的单核苷酸多态性位点(single nucleotide polymorphisms,SNPs)是否增加冠状动脉粥样硬化性心脏病(以下简称冠心病)和2型糖尿病的易感风险。方法采用多病例-对照设计,选取737例行冠状动脉造影术,以及年龄、性别及体质量指数相匹配的研究对象:193例对照者(对照组)、142例2型糖尿病患者、203例冠心病患者及199例冠心病合并2型糖尿病患者。采用Sanger法对3个SNPs[位于3′非翻译区(untranslated regions,UTR):rs7539542 G>C和rs10581 C>T;位于5′UTR:rs7517286 T>C]进行直接测序。结果rs7539542 C等位基因不仅与冠心病(OR=1.67~2.34,P=2.87×10^-4~0.002)、冠心病合并2型糖尿病(OR=1.52~2.08,P=0.003~0.016)的易感性相关,还增加2型糖尿病患者冠心病的易感风险(OR=1.58~2.90,P=0.002~0.038)。通过对血压进行亚组分析,发现上述关联仅分布于非高血压亚组。进一步在非高血压亚组进行基因与环境的交互作用分析,发现rs7539542 CC基因型与三酰甘油存在交互作用并增加冠心病(P=0.041,OR=5.006)和冠心病合并2型糖尿病(OR=5.381,P=0.04)易感风险。rs7517286和rs10581与冠心病或2型糖尿病的易感性无明显关联(P>0.05)。结论位于ADIPOR 3′UTR的rs7539542多态性位点与冠心病的易感性独立相关,尤其对于非高血压患者。