摘要：目的 研究先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿GLIS3基因突变的类型和特点,为CH患儿的早期诊断及治疗提供理论依据.方法 选取2007年2月至2016年11月山东地区50例CH患儿,并提取其外周血中白细胞全基因组DNA,用Primer5.0软件设计11对序列特异性引物对GLIS3基因第2～11外显子进行聚合酶链反应扩增,对扩增产物采用一代测序法（Sanger测序法）进行直接测序.采用DNA MAN软件与GLIS3基因的参考序列（美国国立生物技术信息中心Reference Sequence：NC_000009.12）进行序列比对分析,根据比对结果进行基因突变筛查.结果 50例确诊为CH的新生儿中,男22例,女28例,男女比例为1.0∶1.3;年龄（2.5±0.5）岁;甲状腺发育不良、缺如、异位的比例分别为12％（6/50例）、46％（23/50例）、42％（21/50例）.在1例甲状腺缺如患儿第10外显子区发现GLIS3基因cDNA的2 507位点发生了C＞A的突变（c.C2507A）,导致第836密码子的脯氨酸变为谷氨酰胺（p.P836Q）.此突变为杂合型的错义突变.在另1例甲状腺缺如患儿第2外显子区发现一个GLIS3突变体（rs780019691,c.C289T）,该位点为无义突变,导致第97密码子的精氨酸变为终止密码子（p.R97X）.结论 山东地区CH患儿中GLIS3基因突变率较低,且基因型与表型关系尚不明确,需进一步研究.

摘要：本文作者结合《建筑抗震设计规范》(GB50011)主要就地下室顶板的梁柱节点抗震设计计算方法进行了分析。同时结合实例就该方法进行了说明,可供设计人员参考。

摘要：对核电站反应堆压力容器用金属O形密封环的主要制造工艺和技术关键以及性能试验等进行了介绍。通过从原材料研制到制造工艺开发,金属O形密封环达到了设计技术要求,并已商用于国内300 MW反应堆压力容器,实现了金属O形密封环的完全国产化。

摘要：为了解决小麦早播与晚稻成熟期偏迟的矛盾 ,1998～ 1999年度选择了基本苗、氮肥用量与共生期 3个对套播小麦生育影响较大的农艺因子 ,采用 3 11A近似饱和最优设计进行试验 ,结果表明 ,氮肥量与共生期对套播小麦产量影响极大 ,是生产中应重点控制的因子 ;产量 5 2 5 0kg/hm2 的最佳措施为基本苗 183～ 2 3 7万株 /hm2 、纯氮 2 44.5～ 2 62 .5kg/hm2 、共生期 8.5～ 10 .5d ;上述结果反映了旱冬年特点 ,与上年度 (烂冬年 )比较 ,基本苗较接近 ,适宜氮肥用量偏高 10 %左右 ,共生期偏长约 3～ 4d。

摘要：简要介绍了氨合成塔内件触媒筐的端部密封结构，提出了密封环的加工办法。

摘要：对《先张法预应力混凝土管桩》图集的编制依据和适用范围、主要材料、生产工艺及有关设计参数作简单介绍。