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两例I型神经纤维瘤散发病例的NF1基因突变检测
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《中华医学遗传学杂志》2018年 第4期35卷 489-492页
作者：赵小燕 周倩 蔡良奇 赵子君 张玲琳 王佩茹 张国龙厦门大学附属第一医院皮肤科福建361003 同济大学医学院光医学研究所、上海市皮肤病医院上海200443 
目的对两例I型神经纤维瘤散发病例NF1基因进行突变分析，探讨其分子发病机制。方法收集两例散发I型神经纤维瘤病例临床资料，提取患者及其父母和100名正常对照外周血基因组DNA，设计特异性引物避开假基因，PCR扩增NF1基因，并对PCR扩增...
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