摘要：目的自主研制可以检测白血病染色体MLL基因断裂的双色FISH检测试剂盒。方法根据染色体基因图谱,选定合适的BAC克隆重叠群分别作为MLL基因断裂点5'端探针和3'端探针。采用缺口平移法,制作出5'端标记绿色荧光素,3'端标记红色荧光素的探针。用双盲法检测白血病临床样本40例,对自制探针和同类进口探针在各项技术参数上进行对比研究。结果自制探针检测MLL基因断裂(易位)的阴、阳性率与同类进口产品完全相符;在Spectrum Green和Cy3?v1通道中,自制探针的平均荧光信号强度比进口探针明显提高(自制探针分别为:2930.5±38.00,2766±59.54;进口探针分别为:2239±45.13,1986±59.56;P<0.01),自制探针信噪比分别为进口探针的2.4倍和1.9倍。结论自制的MLL基因FISH检测探针设计合理、质量可靠,与进口探针相比,荧光信号更强,信噪比更高,将来可能替代价格昂贵的进口产品。