摘要：目的旨在建立一种快速及高通量的CYP2C19药物代谢酶相关基因多态性的检测方法，为个体化治疗提供用药参考。方法抽取96例人外周血DNA，应用带有生物素标记的扩增引物，经PCR扩增并制备焦磷酸测序单链模板，于PyroMarkID焦磷酸测序仪上进行焦磷酸测序，且以Sanger测序法测序结果为对照，观察分析准确性。结果运用焦磷酸测序可以成功检测CYP2C19相关基因型；单个sNP住点检测经与Sanger测序方法比较，符合率为100％。同时，通过设计焦磷酸测序引物，两个PCR产物可合并于一管中进行焦磷酸测序，与单管检测一个位点的焦磷酸测序方法相比，能有效降低检测成本，节省检测时间。结论该方法可准确、高通量、快速检测药物代谢酶相关基因多态性，该方法在个性化医疗上有较大的推广应用价值，也可以将该平台运用于其他疾病相关基因多态性检测。