摘要：目的 探讨电压门控钠离子通道1A(SCN1A)、电压门控钠离子通道2A(SCN2A)基因多态性与小儿颅内感染并发癫痫易感性的关系。方法 选择海南省人民医院儿科2018年1月-2021年1月收治的颅内感染患儿为研究对象,参照相关标准从中选取发生癫痫和未发生癫痫患儿各35例为研究对象。选择SCN1A rs2298771(T>C)、SCN2A rs17183814(G>A)位点进行分析,设计特异性引物后采用限制性片段长度多态性聚合酶链反应对基因分型进行检测,在凝胶成像仪中观察分型结果。结果 癫痫组SCN1A rs2298771位点CC基因型、C等位基因频率高于非癫痫组(P<0.05);但两组SCN1A rs2298771位点TC基因型以及SCN2A rs17183814位点GG、GA和AA基因型频率比较差异无统计学意义;早发型组与晚发型组SCN1A rs2298771、SCN2A rs17183814位点多态性分布比较差异无统计学意义;重度组SCN2A rs17183814位点AA基因型、A等位基因频率高于轻/中度组(P<0.05),但两组SCN1A rs2298771各基因型以及SCN2A rs17183814GA基因型频率比较差异无统计学意义。结论 SCN1A rs2298771位点CC基因型可能增加了小儿颅内感染并发癫痫风险,而SCN2A rs17183814位点AA基因型则与病情较重有关,应进一步扩大研究病例数对结论进行验证。

摘要：目的对反复喘息儿童外周血中血清类粘蛋白1样蛋白3(ORMDL3)的剪接异构体ORMDL3-v1进行鉴定并对其表达水平进行分析。方法反复喘息儿童外周血提取RNA,根据ORMDL3-v1的mRNA序列,设计引物行5′-RACE实验,鉴定其是否存在。随后选择48名患有反复喘息的5岁以下儿童,分为喘息A组28例和喘息B组20例;正常对照组选取的是32例正常体检的儿童,检测外周血ORMDL3-v1及其野生型ORMDL3基因的表达水平。同时计算ORMDL3-v1/ORMDL3的比值,并分析各组病例的临床特点。结果5′-RACE实验证实反复喘息儿童外周血中存在ORMDL3-v1的表达。正常对照组ORMDL3-v1及ORMDL3基因表达水平都显著低于喘息A组和B组(P0.05)。喘息A组ORMDL3-v1/ORMDL3的比值与喘息B组无差异(P>0.05),二者均低于正常对照组(P<0.01)。结论ORMDL3-v1及ORMDL3的表达水平与5岁以下儿童的反复喘息密切相关。