摘要：目的探讨高原红细胞增多症(high altitude polycythemia,HAPC)患者血液菌群变化特征及其与HAPC发病风险的相关性。方法采用横断面研究设计方案,以2021年在西藏日喀则陆军第九五三医院健康管理科参加体检的41名HAPC患者(HAPC组)和41名高原健康人员(对照组)为研究对象。通过高通量测序技术对血液细菌16 S核糖体RNA(16S rRNA)基因的V3-V4可变区进行检测,比较分析HAPC组和对照组血液菌群组成情况和差异。结果2组人员均为汉族男性,年龄、体质量指数及高原移居时间等基线数据比较差异无统计学意义(P>0.05)。菌群多样性分析显示,HAPC组中反映血液菌群α-多样性的Simpson指数[(0.931±0.005)vs(0.907±0.008),P<0.05]、Goods Coverage指数[(0.998±0.001)vs(0.997±0.001),P<0.001]和Pielou指数[(0.597±0.011)vs(0.567±0.009),P<0.05]显著高于对照组。2组间β多样性差异有统计学意义(P<0.01)。菌群相对丰度分析显示,HAPC组血液嗜糖假单胞菌属(Pelomonas)[(0.046±0.004)vs(0.033±0.003),P<0.05]、固氮螺菌属(Azospirillum)[(0.046±0.006)vs(0.021±0.003),P<0.01]、食酸菌属(Acidovorax)[(0.032±0.003)vs(0.019±0.002),P<0.05]的相对丰度均显著高于对照组。特征性细菌LEfSe分析显示,HAPC组标志菌群是α-变形菌纲,对照组标志菌群是毛螺菌科。结论HAPC患者较高原健康人群的血液菌群在多样性、相对丰度及特征性菌类方面发生显著变化,这类变化可能与HAPC的发生发展密切关联。