摘要：目的了解我国无创产前检测(NIPT)胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)的总体情况、检测范围、检测试剂和临床性能。方法国家卫生健康委临床检验中心设计NIPT检测CNVs相关调查问卷,内容包括调查实验室是否已开展NIPT检测CNVs项目以及实验室开展该项目的检测范围、试剂/平台、预期用途、筛查人群及临床性能。在2020年10月将调查问卷发放至全国31个省、自治区、直辖市的355家实验室,并对回报结果进行统计分析。结果228家实验室已开展NIPT检测CNVs项目,共计116种CNVs类型,以5p15缺失、22q11.2缺失、1p36缺失和15q11.2缺失的检测比例最高,均超过95%。所采用的检测试剂均为实验室自配试剂,且基于大规模平行测序的原理,最低测序数据量为3~15 M测序读段(reads),胎儿分数检测下限为3%~5%,可检出的最小片段长度为1~5 Mb。实验室将CNVs检测应用于日常开展、根据患者自愿要求开展和科学研究的比例分别为58.8%(134/228)、57.5%(131/228)和20.6%(47/228)。134家实验室全部或部分清楚NIPT检测相应微缺失/微重复综合征的临床性能,实验室对Cri du Chat综合征、22q11.2缺失综合征、1p36缺失综合征和Angelman综合征检测宣称的敏感度范围为50.0%~100%、60.0%~100%、50.0%~100%和33.3%~100%,阳性预测值范围为9.0%~50.0%、18.0%~100%、20.0%~30.0%和20.0%。结论我国实验室开展NIPT检测CNVs有待规范化,实验室应依据指南检测临床意义明确的CNVs,做好试剂性能确认工作,在掌握临床性能的情况下开展检测和提供结果解释。