摘要：目的研究家族性渗出性玻璃体视网膜病变(familial exudative vitreoretinopathy,FEVR)患者卷曲蛋白4基因(Frizzled 4,FZD4)突变类型和频率,探讨其基因型-表型之间的关系。设计实验研究。研究对象2004年11月至2012年3月北京大学人民医院及北京同仁医院FEVR患者51例,其中家系病例39例,散发病例12例;同期北京大学人民医院体检100例正常对照个体。方法应用聚合酶链反应(PCR)扩增全基因组DNA,用直接测序法检测FZD4所有外显子及邻近的非编码区序列。FZD4基因突变用生物信息法分析突变可能引起的蛋白结构和功能性改变。主要指标基因序列。结果在FZD4基因所有2个外显子及邻近的非编码区共检出12个致病性突变,其中9个为新发现的突变:1个缺失突变(P14fsX57)、1个无义突变(S491X)、7个错义突变(G22E、E180K、T237R、R253C、F328S、A339T、D470N)。3个已报道的致病突变:H69Y、M105V和W496X。在2个家系中同时发现携带2个不同的FZD4基因突变(分别为:H69Y和E180K;H69Y和W496X),且这些患者临床表型严重于携带1个突变的患者。FZD4基因在FEVR患者中的突变率为29.4%(15/51);且均为常染色体显性遗传。结论 FZD4基因突变与中国人FEVR发病有关,其突变率约30%。突变率和其他人种相似,但突变谱具有明显的特异性。

摘要：目的评估玻璃体切除联合内界膜剥除对伴黄斑脱离的增生性糖尿病性视网膜病变(proliferative diabetic retinopathy,PDR)的疗效。设计回顾性比较性病例系列。研究对象行玻璃体切除手术治疗,且术前或术中经相干光断层扫描(OCT)检查确诊伴有黄斑脱离的PDR患者39例(45眼)。方法21例(24眼)术中联合内界膜剥除为联合组,18例(21眼)仅接受玻璃体切除手术治疗者作为对照组。所有手术均由同一医师主刀完成。术后1周、1、3、6个月随访时复查OCT。主要指标黄斑中心厚度(CMT)、黄斑区视网膜下液高度(SFH)和最佳矫正视力(BCVA)。结果联合组和对照组BCVA(LogMAR)在术后1周、1、3、6个月均较术前有提高(F=17.63、16.94;P均<0.001)。术后3个月时,联合组BCVA(0.71±0.65)优于对照组(1.02±0.53)(t=2.73;P=0.009)。两组患者的SFH在术后1周、1、3、6个月时均较术前有显著性降低(F=17.63,16.94;P均<0.001)。术后6个月时,联合组CMT(218.56±49.51μm)低于对照组(289.32±65.34μm)(t=2.84,P=0.006)。两组患者SFH在术后1周、1、3、6个月时均较术前有显著性降低(F=17.63、16.94,P均<0.05);术后3个月时,联合组SFH(15.07±12.01μm)低于对照组(42.67±30.21μm)(t=2.24,P=0.003)。结论采用玻璃体切除联合内界膜剥除术治疗伴黄斑脱离的PDR有助于术后早期黄斑区脱离视网膜复位及视网膜下液吸收,能安全有效地提高患者视力及降低黄斑中心区厚度。(眼科,2021,30:222-226)

摘要：目的观察0．2％酒石酸溴莫尼定滴眼液联合应用0．25％倍他洛尔混悬液对原发性开角型青光眼及高眼压症患者3个月的降眼压疗效及安全性。设计前瞻性病例系列。研究对象原发性开角型青光眼32例（57眼），高眼压症14例（27眼）。方法给予0．2％酒石酸溴莫尼定滴眼液及0．25％倍他洛尔混悬液早晚各2次点眼，分别于用药后2、4、8、12周复查，观察用药前后的眼压及不良反应，共观察3个月。主要指标眼压、不良反应。结果用药后2～12周眼压平均降低5，7l～7．38mmHg，平均降幅为21．94％～39．01％；左右眼间降眼压效果无明显区别（P〉0．05）；男女性别之间降眼压效果亦无显著差异（P〉0．05）。随访期间，3例患者出现不能耐受的眼部刺激症状而退出试验。7例（8．33％）出现眼分泌物增多；5例（5．95％）出现眼部刺痛；10例（11．9％）出现眼部烧灼感；7例出现口苦（8．33％）；3例（3．57％）出现眉弓胀痛伴头痛；视力及前节无显著变化。结论本文的短期研究显示，0．2％酒石酸溴莫尼定滴眼液联合0．25％倍他洛尔混悬液对原发性开角型青光眼及高眼压症患者具有较好的降眼压效果，副作用少。

摘要：目的分析高度近视合并脉络膜脱离型孔源性视网膜脱离(RRD-CD)患者的预后相关因素。设计回顾性病例系列。研究对象2004-2018年北京同仁医院高度近视合并RRD-CD患者占836例。方法回顾北京同仁医院住院HIS系统,收集高度近视合并RRD-CD手术治疗患者临床资料。随访6个月视网膜复位为复位组,发生视网膜再脱离为未复位组。采用Logistic回归法分析视网膜脱离复发的危险因素。主要指标手术成功率及复发危险因素。结果共纳入高度近视合并RRD-CD患者836例,平均年龄(56.51±12.14)岁;男性518例(61.9%),右眼发病434例(51.9%)。视网膜脱离未复位为22.7%,与视网膜复位患者相比,未复位患者年龄较轻,术前视力、眼轴、晶状体状态、视网膜裂孔、增生性玻璃体视网膜病变(PVR)等级及手术方式等差异均有统计学意义,其中年龄〔优势比(OR)=0.972,95%可信区间(95%CI),0.967~0.989〕,术前视力光感(OR=1.898,95%CI为1.297~2.777),人工晶状体眼(OR=1.860,95%CI为1.255~2.758),眼轴>30 mm(OR=1.718,95%CI为1.240~2.379),巨大视网膜裂孔(OR=2.464,95%CI为1.495~4.063)及PVR D级(OR=1.551,95%CI为1.046~2.300)为视网膜脱离未复位的危险因素。结论高度近视合并RRD-CD患者男性比例大,中年发病、超高度近视、人工晶状体眼、巨大视网膜裂孔及PVD D级患者首次手术成功率低,视网膜脱离易复发。(眼科,2021,30:42-46)

摘要：目的 探讨应用国产光敏剂血啉甲醚(hematoporphyrin monomethyl ether,HMME)对鼠皮肤黑色素瘤细胞株 (B16F10细胞株)行光动力疗法(photodynamic therapy,PDT)的效应和机制。设计 实验性研究。研究对象 B16F10细胞 株。 方法 采用HMME作光敏剂,对B16F10细胞用630nm波长的氦氖激光机作光源(功率密度5mW／cm2),以2．5、5．0、 10．0、20．0、40．0、80．0μg／ml的HMME经2．4、3．6、4．8、6．0、7．2J／cm2的激光能量照射后,MTT法测定PDT对B16F10的杀伤率,An- nexin-V／PI双染流式细胞仪测定B16F10的凋亡率。主要指标 吸光度(OD值)、凋亡率。 结果 随光敏剂浓度升高和照光剂 量增加,光动力作用对细胞的相对杀伤率逐渐增大,在低光动力剂量下明显上升,随后上升渐趋缓慢,杀伤曲线呈“S”形。在对 细胞杀伤率约70％的PDT剂量时,细胞死亡机制以凋亡为主,在对细胞杀伤率约99％的过量PDT剂量时,细胞可能损伤过重 发生坏死。结论 应用HMME行PDT治疗对体外培养鼠皮肤黑色素瘤细胞具有明确的杀伤效应,其对细胞的杀伤率具有显著 的剂量-效应关系;在一定PDT剂量范围内细胞死亡机制主要以凋亡为主。