摘要：背景以周围性面瘫起病的儿童急性白血病国内外相关报道较少,临床易被误诊。目的探讨以周围性面瘫为首发症状的急性白血病患儿的临床特点、治疗和预后。设计病例系列报告。方法纳入2010年1月至2021年9月北京大学人民医院儿科收治的以周围性面瘫为首发症状的急性白血病患儿,分析其临床特征、辅助检查、治疗和预后。主要结局指标面瘫结局以及5年无事件生存(EFS)、总生存(OS)。结果研究期间共收治急性白血病患儿1018例,其中ALL 728例,AML 290例。16例(1.6%)患儿以周围性面瘫为首发症状起病,其中男7例、女9例,中位年龄5(2~14)岁,从面瘫起病至确诊白血病中位时间9.5(1~31)d;其中ALL B细胞型2例(12.5%),ALL T细胞型1例(6.2%),AML M2型13例(81.3%)。16例均为单侧面瘫,左侧5例(31.2%),右侧11例(68.8%)。15例行头颅MR检查,2例示硬脑膜、软脑膜增厚强化(其中1例伴面神经可疑损伤),1例示眼内直肌及视神经眶内段白血病浸润,3例示乳突炎。15例行脑脊液检查,其中1例脑脊液残留阳性,1例曾出现脑脊液蛋白升高。1例确诊白血病后放弃治疗,余15例予以化疗。8例规律化疗后骨髓持续缓解,6例行造血干细胞移植,1例化疗期间因合并多脏器功能不全而停止化疗,复发后死亡。13例在1个月内面瘫症状消失,2例在3个月内面瘫症状消失。中位随访时间44.5(0.23~111)月,5年EFS为(48.2±13.0)%,5年OS为(87.5±8.3)%。13例AML患儿5年EFS为(51.3±14.6)%,5年OS为(84.6±10.0)%,其中造血干细胞移植患儿5年OS为100%,仅化疗患儿5年OS为(87.5±11.7)%,差异无统计学意义(P=0.48)。结论以周围性面瘫为首发症状的急性白血病患儿早期易被误诊。对于儿童周围性面瘫,在类固醇激素治疗前应排除继发性病因。以面瘫起病的急性白血病类型以AML为主,需考虑强化中枢神经系统治疗。周围性面瘫起病的AML患儿总体生存率无明显影响,但更易复发。

摘要：背景儿童复发/难治性急性淋巴细胞白血病(ALL)临床治疗较困难、预后差。硼替佐米联合化疗显示出一定的有效性,目前国内相关报道较少。目的探讨硼替佐米联合化疗对复发难治及高危儿童ALL的疗效及安全性。设计病例系列报告。方法纳入2017年9月至2019年9月北京大学人民医院儿科收治的接受硼替佐米联合化疗的复发难治及高危ALL患儿,分析其临床特征、实验室检查、治疗情况和预后。主要结局指标总反应率(ORR)、2年无事件生存(EFS)、总生存(OS)、不良反应。结果11例患儿纳入分析,男9例,女2例,诊断中位年龄10(3~15)岁。7例T-ALL,2例T淋巴母细胞淋巴瘤Ⅳ期,2例B-ALL。复发2例,难治4例,高危5例。经硼替佐米联合化疗1个疗程后,8例(B-ALL 1例,T-ALL 7例)治疗有反应,ORR 72.7%。治疗前骨髓形态未缓解3例,部分缓解4例,治疗后完全缓解率85.7%(6/7);治疗前骨髓微小残留病(MRD)阳性10例,治疗后均有下降,其中1例MRD转阴。不良反应总体可耐受,主要为骨髓抑制、感染、胃肠道反应、肝功能异常等,无化疗相关死亡病例。9例行异基因造血干细胞移植治疗,其中7例无病存活,2例死于移植后复发;2例患儿继续化疗,长期随访均死亡。中位随访时间15(2~29)个月,2年EFS为(45.5±15)%,OS为(63.6±14.5)%。结论硼替佐米联合化疗是复发难治及高危ALL患儿的一种有效、耐受性良好的治疗选择。