摘要：目的探讨肝脑型线粒体DNA耗竭综合征(MDS)的临床特点。方法回顾性分析2012年1月至2019年12月复旦大学附属金山医院收治的6例肝脑型MDS患儿的病例资料,并分别以“DGUOK”“MPV17”“POLG”“C10orf2”4个为关键词检索万方数据库、中国知网数据库、PubMed建库至2020年1月关于肝脑型MDS的病例报道,结合本组病例,总结肝脑型MDS的临床特点。结果6例患儿均为男性,起病年龄为3日龄至8月龄,首发症状为胆汁淤积和发育倒退。主要临床表现及辅助检查特征有:肝肿大(4例)、肌张力低下(3例)、体格发育落后(4例)、胆汁淤积(5例)、凝血功能障碍(5例),白蛋白低下(3例)、低血糖(4例)、高乳酸血症(5例)、血串联质谱异常(6例)、同位素肝胆显像示24 h胆囊及肠道未见显影(2例)、头颅CT示脑外间隙增宽(1例)、头颅磁共振成像(MRI)示脑室增大(2例)、颅脑彩超示周围脑白质损伤(1例)。2例患儿失访,1例因“肝衰竭”死亡,3例因感染加重病情死于多器官功能衰竭。6例患儿中MPV17基因变异3例(其中c.182T>C、c.279G>C为新发变异),POLG基因变异1例(其中c.2993G>A为新发变异),DGUOK基因变异1例(c.679G>A纯合突变,2号染色体单亲二倍体),C10orf2基因变异1例(其中c.1186C>T、c.1504C>T为新发变异)。检索到DGUOK、MPV17、POLG、C10orf2基因突变导致的4种肝脑型MDS分别129、100、51、12例,常见临床表现有肝病(胆汁淤积、转氨酶升高),代谢障碍(低血糖、高乳酸血症),神经病变(发育迟缓、肌张力低下和癫痫、周围神经病变等多样化脑病表现)。1/3的C10orf2突变者出现了肾小管损伤。结论肝脑型MDS临床表现为肝病、代谢障碍、神经系统受累综合征。DGUOK、MPV17、POLG、C10orf24种基因型导致的肝脑型MDS各有特点。