摘要：背景:额叶型痴呆患者脑组织的病理改变尚有争议,文章通过1例已死亡痴呆患者脑组织的病理研究,提出额叶型痴呆脑组织病理改变特征。目的:拟证实一种非常见的伴有痴呆的神经系统变性疾病———额叶型痴呆。设计:病例分析。单位:吉林大学第一医院神经内科。方法:对1例进行性痴呆患者死后3h进行脑部解剖检查,系列的组织染色及PrP,tau蛋白等免疫组织化学染色。主要观察指标:①临床症状。②头部CT和脑电图检查结果。③脑部解剖检查结果。④免疫组织化学染色结果。结果:①进行性神经、精神症状,病程为3年。②头部CT示双侧额叶灰质萎缩,脑电图呈阵发性全导联,长间歇期(>2s)的高波幅慢波。③脑质量1050g,脑萎缩仅限于额叶,未累及颞叶。④额叶灰质从第2层开始神经细胞大量脱失伴明显胶质增生,而锥体细胞相对完好。Beilschowsky及Gallyas染法无异常发现。⑤神经细胞及胶质细胞内未发现任何包涵体。⑥PrP,tau蛋白免疫组织化学染色呈阴性反应。结论:该病例为典型额叶型痴呆,今后在分析伴有痴呆的神经系统变性疾病时,应想到此类型痴呆。

摘要：背景:血浆中总同型半胱氨酸水平增高是缺血性脑卒中的一项危险因素,5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶是同型半胱氨酸代谢途径中的关键酶。关于5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶与缺血性脑卒中的关系还存在争议。目的:通过检测中国西北地区汉族人群中缺血性脑卒中患者血浆中总同型半胱氨酸水平和5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因两个位点C677T和A1298C的基因表型,探讨三者之间的关联性。设计:病例-对照实验。单位:吉林大学第一附属医院神经内科,解放军第四军医大学西京医院神经内科。对象:病例组:随机选取2001-11/2002-05解放军第四军医大学西京医院神经内科经CT或磁共振确诊的缺血性脑卒中患者97例,男71例,女26例。对照组:94例,无脑卒中病史,其中男58例,女36例。以上两组受试者有脑出血,癌症,肾功能障碍及服用维生素和雌激素的排除在外。方法:血浆总同型半胱氨酸水平用全自动荧光偏振免疫分析法检测,5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因两个位点C677T和A1298C的基因表型用聚合酶链式反应-限制性片段多态性分析法检测。主要观察指标:脑卒中患者C677T和A1298C的基因型频率,血浆总同型半胱氨酸水平。结果:677T等位基因在病例组的分布明显高于对照组(59.3%,44.7%,P=0.006),但是1298C等位基因的频率在两组间较接近(22.7%,19.7%,P>0.05)。677TT纯合子与高同型半胱氨酸血症显著相关穴P<0.01雪。Logistic分析表明,C677T突变及高同型半胱氨酸血症者患缺血性脑卒中的OR值分别是1.87和1.03穴P<0.05雪。结论:高同型半胱氨酸血症是缺血性脑卒中的危险因素。C677T基因突变与缺血性脑卒中的发生相关,显著影响血浆总同型半胱氨酸水平,可能是缺血性脑卒中的一个独立的遗传危险因素。