摘要：背景USP53基因缺陷病是新发现的以胆汁淤积为特征的罕见遗传性疾病,目前报告病例少,亟待积累更多病例全面描述临床表型和基因型。目的 报告USP53基因缺陷病的临床特点和基因变异特征。设计病例系列报告。方法 回顾性分析2019年1月至2022年12月就诊于复旦大学附属儿科医院的USP53基因缺陷病患儿的临床资料,并分别以“USP53”、“ubiquitin-specific peptidase 53”、“胆汁淤积症”为关键词检索PubMed、万方数据库和中国知网数据库从建库至2022年12月关于USP53基因缺陷病的病例报告。主要结局指标临床特点和基因变异特征。结果 6例USP53缺陷病患儿中男女各3例,均在婴儿期以皮肤和/或巩膜黄染起病,初诊肝功能检查均表现为低GGT胆汁淤积,怀疑遗传性肝病,行全外显子组测序(WES)确诊为USP53基因缺陷病,予熊去氧胆酸和消胆胺等治疗,随访至7~34月龄皮肤黄染消失、肝功能指标正常。1例5月龄起病,末次随访12月龄时总胆汁酸仍高(257μmol·L-1),皮肤黄染消失,听力轻度减退。6例经WES检测发现USP53基因突变,纯合和复合杂合变异各3例,其中c.1012C>T变异3例,c.1558C>T和c.1426C>T各2例。除c.725C>G为临床意义未明的变异外,其余变异均为致病变异,其中c.1815_1816dupTA及c.725C>G为文献未报道过的新发变异。复习文献38例USP53基因缺陷病患儿中,33例主要临床表现为黄疸、胆汁淤积和瘙痒,其他肝外表现为:听力减退或丧失4例,语言和生长发育迟缓2例,心力衰竭、低钙血症、甲状腺功能减退、WBC和PLT计数同时增多和眼底白斑病变各1例。38例中共检测到25种变异,移码变异9种,无义变异6种,错义变异5种,剪接位点变异3种,大片段缺失2种。结论 USP53基因缺陷病临床主要表现为黄疸及胆汁淤积,预后良好。USP53变异以移码变异和无义变异为主。

摘要：随着我国房地产业的迅猛发展,全国各地到处都是热火朝天的建房景象,中式的风格远远满足不了人们的审美需求,无论从建筑风格到景观设计风格越来越西化,盲目地跟从也导致了全国各地的建筑景观出奇的相似。

摘要：文中为研究侧向冲击下不锈钢方形钢管动力响应,建立两端简支的不锈钢方形钢管数值模型,与已有的冲击试验结果进行对比,验证了有限元模型的准确性。重点分析了冲击过程中钢管的能量吸收和应力变化状况,研究不同钢管壁厚、截面尺寸、冲击动量和冲击动能对不锈钢方形钢管动力响应的影响。结果表明冲击动能主要通过钢管的变形来耗散,随着钢管壁厚和截面尺寸的增加,跨中位移显著减小,钢管壁厚增加,冲击持续时间大幅增加,不锈钢方形钢管的抗冲击力学性能增强。冲击动量的改变对跨中位移的影响较小,冲击动量增加2916.54kg·m/s,跨中位移略微减小,冲击力持续时间增加0.076s。冲击动能增加2187.42J,跨中位移增加41.9%。研究为工程结构的设计和抗冲击性能的提高提供了重要的参考。

摘要：文中对高强圆钢管在侧向冲击载荷作用下的整体和局部变形以及冲击力结果进行分析,探讨钢管在不同径厚比、冲击位置和冲击高度条件下的动力响应特性,以此研究其对钢管动力响应的影响规律。结果表明冲击高度和径厚比是影响钢管冲击力峰值和跨中变形的重要因素,冲击高度越大,冲击力峰值及跨中变形都越大,径厚比越大,冲击力峰值越小,跨中变形越大。分析结果为抗冲击结构设计和防护提供参考依据。

摘要：近十年来,高层公共建筑如雨后春笋般拔地而起,建筑的功能性逐步增加。高层公共建筑内常常聚集大量人口,各种危险隐患增多,一旦发生火情或是踩踏事故,后果不堪设想。文章通过分析高层建筑的安全疏散特点,从设置走廊、疏散通道、楼梯踏步、防火设施、避难场所等方面探讨了高层公共建筑的安全疏散设计,尽可能地为顾客提供安全放心的环境。

摘要：我国经济的持续稳定增长，给人民带来了越来越高的生活水平，低碳的生活方式正变得越来越重要。低碳生活方式主要是指低能耗、低功耗、低的生活成本。随着低碳生活成为人们的主流意愿，作为减少污染排放、节约土地资源、融入自然环境的低碳建筑越来越受到人们喜爱。本文基于对低碳建筑发展的研究分析，探索出了一系列应对策略和低碳设计理念。