摘要：目的建立检测SCN1A外显子16T1067A单核苷酸多态性（SNP）的变性高效液相色谱（DHPLC）方法，并检测中国汉族人SCN1A外显子16T1067A基因多态性。方法设计针对SCN1A编码区引物，应用DHPLC技术检测其序列多态性，并检测127例中国汉族人SCN1A外显子16T1067A基因多态性。结果127例汉族人中，SCN1AT1067AAA、AG、GG表型频率分别为0．8031、0．1969、0，SCN1AT1067AA、SCN1AT1067AG基因频率分别为0．9016、0．0984。结论DHPLC简便、快速、准确，适合于大规模的人群调查。SCN1A外显子16T1067A基因多态性在不同种族间分布存在着明显的差异。

摘要：目的:利用长距离PCR定点突变技术对GEFS+致病相关基因SCN1A进行定点诱变。方法:在突变位点处设计一对延伸方向相反的引物,通过长距离PCR扩增,得到携带突变位点的新质粒;然后用Dpn I酶切去掉母质粒;再转化至大肠杆菌进行克隆。结果:DNA测序表明:在预期位点已经发生突变,SCN1A所编码的第1765位密码子由苯丙氨酸(Phe)突变为亮氨酸(Leu)。结论:SCN1A突变表达载体的构建成功,为进一步研究该突变位点导致I型电压依赖型钠通道功能的改变奠定了基础。