摘要：目的调查苏北农村社区脑卒中患病现况并分析其危险因素,为制定有效的预防干预措施提供科学依据。方法对2011年苏北农村6个乡镇共344327人进行整群抽样,调查其脑卒中的患病现状,设计制作危险因素指数评分表评估脑卒中危险因素水平,并采用去死因寿命表分析脑卒中对于期望寿命的影响。结果苏北农村社区脑卒中患病率为227.71/10万(95%CI:173.58/10万～281.84/10万),患病率随着年龄的增长而升高。脑卒中高发年龄段为55～75岁。脑卒中患者存在不同程度的危险因素水平,其中高危人群(3～8个危险因素水平)所占比例为46.8%。根据去死因寿命表分析,因脑卒中死亡而减少的平均寿命为7.38岁。结论苏北农村社区脑卒中患病率较全国所报道的水平无明显区别。农村社区脑卒中患者危险因素水平较高,积极干预脑卒中危险因素对遏制脑卒中高发态势具有重要意义。

摘要：目的 :　探讨中国人iNOS基因是否存在单核苷酸多态性及其在中国人中的频率。方法 :DHPLC方法结合直接测序和PCR RFLP技术 ,在有代表性的中国人中进行筛查。结果 :在iNOS基因全部被测外显子中 ,有 6个外显子发现可疑双峰图型 ,可能存在杂合突变 ,对其测序后在iNOS基因第 16外显子发现C→T突变 (称为Tsp多态性 ) ,使编码的氨基酸由丝氨酸 (serine,Ser)改变为亮氨酸 (leucine ,Leu) ,设计PCR RFLP方法并监测全部测序样本 ,PCR RFLP与测序结果一致。在有代表性的 43例中国人中 ,Ser和Leu等位基因频率分别为 75 .5 8% (6 5 / 86 )和 2 4.42 % (2 1/ 86 ) ;三种基因型观察频率分别为Ser/Ser :6 2 .79% ;Ser/Leu :2 5 .5 8% ;Leu/Leu :11.6 3% ,与期望频率 (分别为 5 7.12 % ,36 .91%和 5 .96 % )差异无显著性 (P >0 .0 5 ) ,说明符合Hardy Weinberg遗传平衡定律。 结论 :中国人群中存在iNOS基因Tsp多态性 。

摘要：目的　探讨江苏省扬中市胃癌是否有地区和家庭聚集性。方法　利用扬中恶性肿瘤发病登记报告资料和全新设计的双Y核心家系调查资料 ,对 44 8个胃癌核心家系和 437个对照家系 ,共5 2 42人进行遗传流行病学研究。结果　Poisson分布 χ2 检验显示 ,胃癌在扬中市内各乡镇的实际分布与理论分布差异有显著性 ,χ2 =191 0 7,P <0 0 0 1,以三跃、长旺、油坊 3个乡发病率最高 ,与低发病率地区可相差 2 2倍 ;先证者同胞和父母胃癌患病率分别为 5 42 %和 8 6 5 % ,明显高于配偶同胞(3 2 0 % )和父母 (4 94% ) ;父母均患胃癌 ,其子女胃癌患病率最高为 2 2 5 8% ;二项分布检验显示 ,发生胃癌的观察家系数与理论家系数比较差异有极显著性。结论　扬中市胃癌高发不仅存在地区聚集性 ,而且有明显的家庭聚集性 ,初步认为符合多基因遗传方式 。

摘要：目的：探讨遗传因素造成扬中市胃癌家族聚集性的作用方式与强度。方法：利用全新设计的双Ｙ核心家系调查方法，对扬中市４４８个胃癌核心家系和４３７个对照家系，共５２４２人进行了分离比和遗传度研究。结果：祛除先证者后，扬中市胃癌家系的调整分离比为 ０.０１４３，表明同胞中胃癌发病率远低于单基因遗传病的 ０.２５，符合多基因遗传方式；一级亲属中胃癌的调整遗传度为 ２３．８％，男性（２７.８％）明显高于女性（１７．１％）。结论：扬中市胃癌呈明显家族聚集性的原因中，遗传易感性因素作用约占 １／４，指出阐明遗传易感基因与环境因素交互作用的研究对胃癌病因预防至关重要。