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基因检测在Ⅳ型埃勒斯-当洛综合征诊断中的意义: 收藏
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引用; 《中华医学杂志》2011年第16期91卷 1122-1124页; 作者：陈兵关云谦邬晓乐齐一侠俞恒锡李建新张建首都医科大学附属宣武医院血管外科北京100054; 目的埃勒斯-当洛综合征（Ⅳ型）是临床罕见病例,诊断困难,基因检测技术可明确该病诊断.方法设计Col3A1基因引物,提取患者外周血标本DNA,PCR扩增后行测序分析碱基突变点,确认氨基酸变化位置,结合临床特征进行疾病诊断.结果患者Col3A1...; 目的埃勒斯-当洛综合征（Ⅳ型）是临床罕见病例,诊断困难,基因检测技术可明确该病诊断.方法设计Col3A1基因引物,提取患者外周血标本DNA,PCR扩增后行测序分析碱基突变点,确认氨基酸变化位置,结合临床特征进行疾病诊断.结果患者Col3A1基因外显子30的第2209个碱基及内含子15的第327碱基出现套峰.在2209位碱基出现G-A的突变,造成第698个氨基酸变化,由丙氨酸（Ala）改变为苏氨酸（Thr）,即：P.A698T（c.2209G＞A）,突变来源于先证者家系.结论基因检测可以明确埃勒斯-当洛综合征诊断,对临床有指导意义.; 来源：详细信息评论

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