摘要：先证者女,3岁,因全身皮肤粉白、毛发浅黄、眼球震颤于当地医院就诊,临床初步诊断为眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA),但未进行分型诊断和基因诊断。先证者母亲再次怀孕,2018年3月15日来江西省妇幼保健院优生遗传门诊就诊,要求对先证者进行明确诊断,并对其腹中胎儿行产前基因诊断。

摘要：目的探讨无创产前检测(NIPT)在除21、18、13号染色体及性染色体外其他染色体拷贝数变异中的应用。方法选取2019年1月至2021年1月NIPT结果提示除21、18、13号染色体及性染色体异常外其他染色体拷贝数变异(CNVs)的样本共114例,在知情同意原则下行羊膜腔穿刺术,同时行染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA),并进行随访。结果 NIPT检测提示染色体拷贝数变异的114例孕妇中,共检出与NIPT结果较一致的CNVs 37例,阳性率达32.46%(37/114),其中临床意义不明确变异12例,占32.43%(12/37)。随访数据显示,22例选择终止妊娠,90例正常出生,2例正常妊娠。结论 NIPT对CNVs具有一定的预测价值,同时建议行产前诊断应用染色体核型分析联合CMA以明确诊断,根据结果必要时行父母比对,为临床遗传咨询提供意见及依据。

摘要：目的探讨早孕期颈项透明层增厚的遗传学病因。方法回顾性分析2020年1月至2021年4月江西省妇幼保健院孕11~13+6周单胎孕妇中颈项透明层(NT)检查异常(≥2.5 mm)者313例,应用染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)技术,分析胎儿染色体核型及拷贝数异常发生的情况;并根据NT值分为以下5组:2.5~2.9 mm、3.0~3.4 mm、3.5~3.9 mm、4.0~4.9 mm、≥5 mm组,分析各组胎儿染色体核型异常及微缺失、微重复发生情况。结果NT值2.5~2.9 mm、3.0~3.4 mm、3.5~3.9 mm、4.0~4.9 mm、≥5 mm组染色体异常率分别为:5.8%、13.1%、15.4%、20.5%和34.5%;与核型分析结果不一致具有临床意义的拷贝数变异9例,额外提高了2.9%(9/313)的阳性检出率。结论早孕期颈项透明层(NT)检查是筛查胎儿染色体异常的重要手段,NT厚度与胎儿染色体异常的发生率呈正相关关系,NT增厚的孕妇应进行介入性产前诊断。

摘要：针对目前油船机舱存在的温度、油气浓度较高及湿度不能自动控制等缺点与不足,该文从油船机舱的多参数控制的必要性和自动化设计要求出发,在现有油船机舱通风系统的基础上,运用PLC技术设计出油船机舱多参数自动控制系统,并介绍了该系统的组成及温度、油气浓度及湿度等参数的自动控制原理。最后从结构、技术、经济等方面分析了该系统的可行性。

摘要：针对现有油船液货舱内因缺乏准确的油气浓度检测所存在的液货损失和液货舱失火、爆炸等安全隐患,以可燃气及油气检测报警器的技术规范为基础,着眼于油船管理现代化,并有效地提高油船航行的安全性,实现液货舱油气浓度信息显示、报警及自动化控制,设计研究出一种成本低廉、操作简单、可实时监测船舶液货舱逸出油气浓度的装置。该装置直接测量液货舱内油气浓度,能够更为准确的了解舱内气体状态,以便及时采取相应措施,大大提高了船舶运营过程的安全性、可靠性和经济性。