摘要：目的探讨山西省Leber遗传性视神经病变11778G>A位点的突变携带情况及突变特点。方法针对91例疑似Leber遗传性视神经病变患者的11778G>A原发性位点设计引物,进行PCR扩增并测序,测序结果在Gen Bank上比对分析。结果 91例疑似Leber遗传性视神经病变患者中,确诊23例携带11778G>A位点的突变,占25.3%,其中仅有1例单独携带11778G>A,14例携带11778G>A+11719 G>A,其余均携带除11778G>A以外的突变。结论山西省Leber遗传性视神经病变患者中,11778G>A突变位点较高,这一特点对于临床实践具有重要的提示作用,大大提高了基因诊断的效率。

摘要：为了研究微生物在水体自净中发挥的作用,采用降解系数来表征水体对COD、NH_(3)-N、TN和TP的自净能力,使用氯化汞灭活微生物作为对照组,将降解系数分为综合降解与生物降解。在清潩河3个特征河段进行原位降解系数测算实验,并选取典型河段进行微生物高通量检测。结果表明:1)河道内微生物主要类群为小梨形菌属、热单胞杆菌属等常见的专性好氧菌属和少量的能够进行硝化作用的菌属。2)COD、NH_(3)-N的生物降解系数与其综合降解系数呈正相关,且生物降解起主要作用,占比分别为76%和48%,TN和TP则无显著相关性,说明COD和NH_(3)-N较于TN和TP更依赖于河道的生物自净作用。3)将生物降解系数与综合降解系数拟合,结合一级动力学降解方程,推导出生物降解、综合降解后浓度和初始浓度之间的数量关系式。