摘要：目的建立Y染色体无精子因子(azoospermia factor,AZF)微缺失分子诊断的方法。方法实验组选择122例无精子症及少精子症患者,对照组90例为具有正常生育能力的已婚男性。按照欧洲男科协会(EAA)和欧洲分子遗传实验质控网(EMQN)指南选择Y染色体序列标签点和设计引物。取受试者外周血,抽提DNA,进行多重PCR,筛查AZFa、b、c区域的微缺失。结果采用2组多重PCR,122例生精障碍患者中发现YqAZF微缺失13例(10.06%),共5种缺失类型,其中AZFa1例,AZFb1例,AZFc8例,AZFbc2例,AZFabc1例。对照组90例未发现微缺失。两组结果经统计学分析,差异有显著意义(P<0.01)。结论EAA和EMQN推荐的指南对Y染色体AZF微缺失筛查有指导作用。无精子症及少精子症患者选择辅助生殖技术生育子代之前,进行Y染色体AZF微缺失的分子遗传学筛查应为常规检查项目。