摘要：建立一种基于荧光定量PCR的扩增阻滞突变系统方法(amplification-refractory mutation system quantitative real-time PCR,ARMS-qPCR)检测 SLC25A13基因c.2T>C突变并验证其诊断性能。根据ARMS-qPCR引物设计原则,针对 SLC25A13的保守序列设计特异性引物,利用人工合成纯合突变型质粒及200份已测序验证的人外周血核酸样本建立 SLC25A13基因c.2T>C突变ARMS-qPCR检测体系及其Sanger测序体系,并应用提取自另外其他200份人外周血的核酸样本验证此体系的诊断效能,所获结果与作为金标准的Sanger测序结果对比,分析2种检测方法的一致性。结果显示,本研究建立的ARMS-qPCR体系可准确区分 SLC25A13基因野生型及携带c.2T>C突变型;利用该方法检测人外周血中 SLC25A13 c.2T>C突变状态,其检测结果与Sanger测序结果一致性为100%。200份外周血样本中,携带 SLC25A13基因c.2T>C突变8份(4%),非携带者192份(96%)。综上,本研究建立的ARMS-qPCR测试能够快速、准确地检测 SLC25A13基因c.2T>C突变,有助于希特林蛋白缺陷病(citrin deficiency,CD)的诊断。