摘要：目的掌握深圳市南山区社区出生缺陷筛查现状，寻找适合推广的预防出生缺陷社区干预模式和干预手段，方法对南山区户籍已婚未育夫妇进行地中海贫血、G6PD缺乏症、先天性风疹综合征的筛查，对孕16～21周的孕妇进行唐氏综合征和神经管畸形的筛查，并对高危人群给予优生指导和咨询。结果90．8％的人听说过出生缺陷，对出生缺陷知识主要通过报纸、杂志、电视、广播、宣传品、小广告获得。虽有74．4％的人知道优生筛查，但只有5．6％的人知道l一2个具体的筛查病种。男性对出生缺陷致畸危险因素的知晓率比女性要高？地中海贫血的基因携带者为7.64％，G6PD缺乏症的基因携带者为7．39％，唐氏综合征和神经管畸形的高危人群分别占9．83‰。和3.73‰。结论育龄群众对出生缺陷的相关知识缺乏，开展社区出生缺陷综合干预十分必要，利用计划生育三级技术服务网络开展出生缺陷一级干预和二级干预是一种可行的工作模式？